{"product_id":"panel-neurodegenerativo","title":"ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS HEREDITARIAS: SECUENCIACIÓN NGS - GenoLife","description":"\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eDESCRIPCIÓN\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEl panel genético neurodegenerativo es un estudio orientado al diagnóstico molecular de enfermedades neurodegenerativas de origen genético. \u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEstas patologías se caracterizan por la pérdida progresiva de funciones neurológicas y pueden presentar una amplia variabilidad clínica, tanto en la edad de inicio como en la evolución de la enfermedad.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLas enfermedades neurodegenerativas hereditarias incluyen un amplio espectro de entidades que pueden afectar al sistema nervioso central y periférico, con manifestaciones motoras, cognitivas o conductuales. \u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEl análisis genético permite identificar variantes patogénicas responsables del cuadro clínico y apoyar la confirmación diagnóstica.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEste panel se emplea como herramienta diagnóstica en el contexto de la genética clínica y la neurología, especialmente en pacientes con síntomas neurológicos progresivos de causa no aclarada o con antecedentes familiares sugestivos.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eQUÉ INCLUYE EL TEST\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEl test incluye la secuenciación mediante NGS de un panel de genes asociados a enfermedades neurodegenerativas hereditarias. \u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEl análisis se orienta a la detección de variantes genéticas implicadas en trastornos neurodegenerativos de inicio temprano o tardío.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEl estudio incorpora un análisis bioinformático orientado a la interpretación clínica de las variantes detectadas. El resultado se entrega en un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que integra los hallazgos obtenidos y su interpretación en el contexto clínico aportado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLa prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003e¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEste test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un entorno especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:\u003cbr\u003e• Pacientes con sospecha de enfermedad neurodegenerativa hereditaria.\u003cbr\u003e• Síntomas neurológicos progresivos de origen no aclarado.\u003cbr\u003e• Casos con antecedentes familiares de patología neurodegenerativa.\u003cbr\u003e• Estudios genéticos en unidades de neurología.\u003cbr\u003e• Evaluación genética en enfermedades neurológicas complejas.\u003cbr\u003e• Asesoramiento genético en patologías neurodegenerativas.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eSi eres un profesional sanitario o centro médico:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003col\u003e\n\u003cli\u003eLa toma de la muestra se realiza en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eLa muestra se identifica, procesa y prepara siguiendo los protocolos establecidos para garantizar su correcta conservación y trazabilidad.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eLa muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eEl plazo estimado de análisis es de aproximadamente 6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ol\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003e¿TIENES DUDAS?\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eSi tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada y resuelva cualquier cuestión clínica relacionada con el estudio.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e","brand":"GenoLife","offers":[{"title":"1. Muestra extraída directamente en la clínica o centro solicitante [+0,00€] \/ Hisopo Bucal \/ Saliva","offer_id":52581929681162,"sku":"GENL-0022-07-1","price":720.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true},{"title":"1. Muestra extraída directamente en la clínica o centro solicitante [+0,00€] \/ Sangre EDTA","offer_id":52581929713930,"sku":"GENL-0022-07-2","price":720.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"url":"https:\/\/www.genotica.com\/products\/panel-neurodegenerativo","provider":"Genotica","version":"1.0","type":"link"}