{"product_id":"portadores-geneticos-duo","title":"ESTUDIO PORTADORES GENÉTICOS DUO: SECUENCIACIÓN NGS - GenoLife","description":"\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eDESCRIPCIÓN\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEl estudio de portadores genéticos DUO es un análisis genético orientado a la identificación de variantes patogénicas en genes asociados a enfermedades autosómicas recesivas mediante el estudio simultáneo de dos personas. Este enfoque permite evaluar de forma conjunta el riesgo genético reproductivo de una pareja.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eMuchas enfermedades hereditarias autosómicas recesivas no se manifiestan clínicamente en los portadores, pero pueden transmitirse a la descendencia si ambos progenitores portan variantes patogénicas en el mismo gen. El análisis genético DUO facilita una evaluación más precisa del riesgo reproductivo compartido.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEste estudio se utiliza como herramienta preventiva en genética clínica y reproductiva, especialmente en el contexto de planificación familiar y asesoramiento genético.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eQUÉ INCLUYE EL TEST\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEl test incluye la secuenciación mediante técnicas de secuenciación masiva de nueva generación (NGS) de un panel de genes asociados a enfermedades autosómicas recesivas de relevancia clínica, analizados de forma conjunta en dos individuos.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEl análisis incorpora un estudio bioinformático orientado a la detección e interpretación clínica de variantes genéticas, con evaluación combinada de los resultados de ambos participantes. \u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEl resultado se entrega en informes genéticos detallados, elaborados por especialistas en genética, que recogen los hallazgos identificados y su interpretación en el contexto reproductivo correspondiente.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLa prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003e¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEste test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un entorno especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:\u003cbr\u003e• Parejas que desean conocer su riesgo genético reproductivo.\u003cbr\u003e• Estudios genéticos previos a la planificación familiar.\u003cbr\u003e• Evaluación genética en contextos de reproducción asistida.\u003cbr\u003e• Parejas con antecedentes familiares de enfermedad hereditaria.\u003cbr\u003e• Asesoramiento genético reproductivo.\u003cbr\u003e• Estudios preventivos en genética clínica.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eSi eres un profesional sanitario o centro médico:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003col\u003e\n\u003cli\u003eLa toma de la muestra de ambos participantes se realiza en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eLas muestras se identifican, procesan y preparan siguiendo los protocolos establecidos para garantizar su correcta conservación y trazabilidad.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eLas muestras se envían al laboratorio para su análisis genético.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eEl plazo estimado de análisis es de aproximadamente 5 semanas desde la recepción de las muestras en el laboratorio.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ol\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003e¿TIENES DUDAS?\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eSi tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para la valoración individualizada del caso.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e","brand":"GenoLife","offers":[{"title":"1. Muestra extraída directamente en la clínica o centro solicitante [+0,00€] \/ Hisopo Bucal \/ Saliva","offer_id":52585042936074,"sku":"GENL-0040-06-1","price":1296.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true},{"title":"1. Muestra extraída directamente en la clínica o centro solicitante [+0,00€] \/ Sangre EDTA","offer_id":52585042968842,"sku":"GENL-0040-06-2","price":1296.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"url":"https:\/\/www.genotica.com\/products\/portadores-geneticos-duo","provider":"Genotica","version":"1.0","type":"link"}