{"product_id":"portadores-geneticos","title":"ESTUDIO PORTADORES GENÉTICOS: SECUENCIACIÓN NGS - GenoLife","description":"\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eDESCRIPCIÓN\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEl estudio de portadores genéticos es un análisis orientado a la identificación de variantes patogénicas en genes asociados a enfermedades autosómicas recesivas. \u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEstas alteraciones pueden no manifestarse clínicamente en el portador, pero pueden tener relevancia en el contexto reproductivo.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEl análisis genético de portadores permite identificar el riesgo genético de transmitir determinadas enfermedades hereditarias, facilitando la toma de decisiones informadas y el asesoramiento genético previo a la planificación familiar.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEste estudio se utiliza en el ámbito de la genética clínica y reproductiva como herramienta preventiva y de apoyo al asesoramiento genético.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eQUÉ INCLUYE EL TEST\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEl test incluye la secuenciación mediante técnicas de secuenciación masiva de nueva generación (NGS) de un panel de genes asociados a enfermedades autosómicas recesivas de relevancia clínica.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEl análisis incorpora un estudio bioinformático orientado a la detección e interpretación clínica de variantes genéticas. El resultado se entrega en un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los hallazgos identificados y su interpretación en el contexto clínico correspondiente.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLa prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003e¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEste test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un entorno especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:\u003cbr\u003e• Estudios genéticos previos a la planificación familiar.\u003cbr\u003e• Identificación de portadores de enfermedades autosómicas recesivas.\u003cbr\u003e• Evaluación genética en parejas con antecedentes familiares de enfermedad hereditaria.\u003cbr\u003e• Asesoramiento genético reproductivo.\u003cbr\u003e• Estudios preventivos en genética clínica.\u003cbr\u003e• Valoración genética en contextos de reproducción asistida.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eSi eres un profesional sanitario o centro médico:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003col\u003e\n\u003cli\u003eLa toma de la muestra se realiza en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eLa muestra se identifica, procesa y prepara siguiendo los protocolos establecidos para garantizar su correcta conservación y trazabilidad.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eLa muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eEl plazo estimado de análisis es de aproximadamente 5 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ol\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003e\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003e¿TIENES DUDAS?\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eSi tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para la valoración individualizada del caso.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e","brand":"GenoLife","offers":[{"title":"1. Muestra extraída directamente en la clínica o centro solicitante [+0,00€] \/ Hisopo Bucal \/ Saliva","offer_id":52585031041290,"sku":"GENL-0039-06-1","price":726.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true},{"title":"1. Muestra extraída directamente en la clínica o centro solicitante [+0,00€] \/ Sangre EDTA","offer_id":52585031074058,"sku":"GENL-0039-06-2","price":726.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"url":"https:\/\/www.genotica.com\/products\/portadores-geneticos","provider":"Genotica","version":"1.0","type":"link"}