{"product_id":"secuenciacion-de-exoma-completo-cgh-750-k","title":"SECUENCIACIÓN DE EXOMA COMPLETO: MICROARRAY CGH CYTOSCAN 750K - 19000 genes - GenoLife","description":"\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eDESCRIPCIÓN\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eLa secuenciación de exoma completo combinada con microarray CGH 750 K es un estudio genético de amplio alcance diseñado para la identificación de la base molecular de enfermedades genéticas complejas. \u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEste enfoque integra el análisis de variantes puntuales y pequeñas inserciones o deleciones mediante secuenciación de nueva generación, junto con la detección de alteraciones estructurales del genoma a través de microarray de alta resolución.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLa combinación de ambas tecnologías permite una evaluación genética más completa en pacientes con fenotipos complejos, malformaciones congénitas, discapacidad intelectual, trastornos del neurodesarrollo o cuadros clínicos multisistémicos. \u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eMientras que la secuenciación del exoma permite detectar variantes a nivel de secuencia en regiones codificantes, el microarray CGH 750 K posibilita la identificación de deleciones y duplicaciones submicroscópicas que no son detectables mediante secuenciación convencional.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEste estudio resulta especialmente indicado en contextos clínicos en los que se sospecha una alteración genética estructural o cuando estudios genéticos previos no han permitido establecer un diagnóstico concluyente.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e La integración de ambas aproximaciones incrementa el rendimiento diagnóstico y contribuye a una caracterización genética más precisa del paciente.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eQUÉ INCLUYE EL TEST\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEl test incluye la secuenciación del exoma completo mediante técnicas de secuenciación masiva de nueva generación (NGS), orientada al análisis de los genes codificantes del genoma humano. \u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eDe forma complementaria, incorpora el estudio de variantes en el número de copias mediante microarray CGH Cytoscan 750 K, diseñado para la detección de deleciones y duplicaciones genómicas de alta resolución.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEl análisis se realiza mediante un pipeline bioinformático integrado, que permite la interpretación conjunta de los resultados obtenidos por ambas técnicas. \u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEl test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los hallazgos identificados y su interpretación en el contexto clínico aportado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLa prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003e¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEste test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un entorno especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e• Pacientes con sospecha de enfermedad genética compleja sin diagnóstico molecular previo.\u003cbr\u003e• Casos con malformaciones congénitas, discapacidad intelectual o trastornos del neurodesarrollo.\u003cbr\u003e• Cuadros clínicos multisistémicos o de etiología no aclarada.\u003cbr\u003e• Pacientes con resultados negativos o no concluyentes en estudios genéticos previos.\u003cbr\u003e• Sospecha clínica de alteraciones cromosómicas submicroscópicas.\u003cbr\u003e• Estudios diagnósticos avanzados en el ámbito hospitalario o especializado.\u003cbr\u003e• Evaluación genética integral orientada a la confirmación diagnóstica.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eSi eres un profesional sanitario o centro médico:\u003c\/strong\u003e\u003cbr\u003e1. La toma de la muestra se realiza en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.\u003cbr\u003e2. La muestra se identifica, procesa y prepara siguiendo los protocolos establecidos para garantizar su correcta conservación y trazabilidad.\u003cbr\u003e3. La muestra se envía al laboratorio para la realización del análisis genético correspondiente.\u003cbr\u003e4. El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003e¿TIENES DUDAS?\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eSi tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada y resuelva cualquier cuestión clínica relacionada con el estudio.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e","brand":"GenoLife","offers":[{"title":"1. Muestra extraída directamente en la clínica o centro solicitante [+0,00€] \/ Hisopo Bucal \/ Saliva","offer_id":52574200332554,"sku":"GENL-0005-09-1","price":1410.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true},{"title":"1. Muestra extraída directamente en la clínica o centro solicitante [+0,00€] \/ Sangre EDTA","offer_id":52574200365322,"sku":"GENL-0005-09-2","price":1410.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"url":"https:\/\/www.genotica.com\/products\/secuenciacion-de-exoma-completo-cgh-750-k","provider":"Genotica","version":"1.0","type":"link"}