{"product_id":"secuenciacion-solo-adn-mitocondrial","title":"DIAGNÓSTICO ENFERMEDADES MITOCONDRIALES: SECUENCIACIÓN ADN MITOCONDRIAL (NGS) - GenoLife","description":"\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eDESCRIPCIÓN\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eLa secuenciación de ADN mitocondrial es un estudio genético dirigido al análisis completo del genoma mitocondrial, orientado al diagnóstico molecular de enfermedades de origen mitocondrial. \u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEstas patologías se caracterizan por una elevada heterogeneidad clínica y pueden afectar a múltiples órganos y sistemas, especialmente aquellos con alta demanda energética.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEl ADN mitocondrial presenta un patrón de herencia materna y puede estar implicado en una amplia variedad de manifestaciones clínicas, incluyendo alteraciones neuromusculares, neurológicas, metabólicas, oftalmológicas o cardiológicas.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e La identificación de variantes patogénicas en el genoma mitocondrial resulta clave para explicar determinados cuadros clínicos y para orientar el diagnóstico y el asesoramiento genético.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEste estudio permite detectar variantes puntuales y otras alteraciones relevantes en el ADN mitocondrial que pueden pasar desapercibidas en estudios genéticos convencionales centrados exclusivamente en el genoma nuclear. \u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eConstituye una herramienta fundamental en el abordaje de pacientes con sospecha clínica de enfermedad mitocondrial.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eQUÉ INCLUYE EL TEST\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEl test incluye la secuenciación completa del ADN mitocondrial mediante técnicas de secuenciación masiva de nueva generación (NGS), junto con un análisis bioinformático específico orientado a la detección e interpretación clínica de variantes mitocondriales.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEl resultado se entrega en un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge las variantes identificadas y su interpretación en el contexto clínico aportado.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLa prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003e¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEste test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un entorno especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e• Pacientes con sospecha clínica de enfermedad mitocondrial.\u003cbr\u003e• Cuadros clínicos multisistémicos de origen no aclarado.\u003cbr\u003e• Sospecha de trastornos neuromusculares, neurológicos o metabólicos de origen mitocondrial.\u003cbr\u003e• Casos con posible herencia materna.\u003cbr\u003e• Estudios genéticos dirigidos en el contexto de unidades especializadas.\u003cbr\u003e• Confirmación diagnóstica de alteraciones del ADN mitocondrial.\u003cbr\u003e• Asesoramiento genético en patologías mitocondriales.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eSi eres un profesional sanitario o centro médico:\u003c\/strong\u003e\u003cbr\u003e1. La toma de la muestra se realiza en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.\u003cbr\u003e2. La muestra se identifica, procesa y prepara siguiendo los protocolos establecidos para garantizar su correcta conservación y trazabilidad.\u003cbr\u003e3. La muestra se envía al laboratorio para la realización del análisis genético correspondiente.\u003cbr\u003e4. El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003e¿TIENES DUDAS?\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eSi tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada y resuelva cualquier cuestión clínica relacionada con el estudio.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e","brand":"GenoLife","offers":[{"title":"1. Muestra extraída directamente en la clínica o centro solicitante [+0,00€] \/ Hisopo Bucal \/ Saliva","offer_id":52574376362250,"sku":"GENL-0006-07-1","price":762.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true},{"title":"1. Muestra extraída directamente en la clínica o centro solicitante [+0,00€] \/ Sangre EDTA","offer_id":52574376395018,"sku":"GENL-0006-07-2","price":762.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"url":"https:\/\/www.genotica.com\/products\/secuenciacion-solo-adn-mitocondrial","provider":"Genotica","version":"1.0","type":"link"}