{"product_id":"sindrome-de-marfan-aneurisma-aortico-toracico-y-trastornos-relacionados-panel-por-exoma-clinico-sec-cnvs-77-genes","title":"SÍNDROME DE MARFAN, ANEURISMA AÓRTICO TORÁCICO Y TRASTORNOS RELACIONADOS: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. \u0026 CNVs) – 77 genes","description":"\u003cp\u003eEl panel de Síndrome de Marfan y trastornos relacionados analiza 77 genes vinculados con aortopatías hereditarias y displasias del tejido conectivo, caracterizadas por aneurismas y disecciones aórticas, así como por manifestaciones esqueléticas, oculares y cutáneas. Mediante secuenciación masiva de nueva generación (NGS) con detección simultánea de variantes puntuales (SNVs), inserciones\/deleciones (indels) y alteraciones en el número de copias (CNVs), el estudio identifica alteraciones en genes implicados en la vía de señalización TGF-β, la síntesis de colágeno y elastina y la integridad estructural de la pared vascular. Genes destacados: FBN1, TGFBR1, TGFBR2, TGFB2, TGFB3, SMAD3, COL3A1, ACTA2, MYH11, MYLK, LOX, SKI, TNXB. Puede consultar el listado completo de genes incluidos en el panel contactando con Genotica.\u003c\/p\u003e","brand":"LabGenetics","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":52131442819338,"sku":null,"price":850.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"url":"https:\/\/www.genotica.com\/products\/sindrome-de-marfan-aneurisma-aortico-toracico-y-trastornos-relacionados-panel-por-exoma-clinico-sec-cnvs-77-genes","provider":"Genotica","version":"1.0","type":"link"}