{"product_id":"sindrome-de-sotos-y-sindromes-relacionados-panel-por-exoma-clinico-sec-cnvs-4-genes","title":"SÍNDROME DE SOTOS Y SÍNDROMES RELACIONADOS: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. \u0026 CNVs) – 4 genes","description":"\u003cp\u003eEl panel de Síndrome de Sotos evalúa las alteraciones genéticas responsables del crecimiento excesivo pre y postnatal, macrocefalia, rasgos faciales característicos y retraso psicomotor. Además, abarca otras entidades de sobrecrecimiento con fenotipos solapados. Las variantes patogénicas en genes reguladores de la cromatina y la transcripción son responsables de la dismorfogénesis y el exceso de crecimiento. El análisis molecular permite confirmar el diagnóstico clínico, establecer el pronóstico y facilitar la orientación familiar. Genes analizados: NSD1, EZH2, NFIX, GPC3.\u003c\/p\u003e","brand":"LabGenetics","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":52131444850954,"sku":null,"price":850.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"url":"https:\/\/www.genotica.com\/products\/sindrome-de-sotos-y-sindromes-relacionados-panel-por-exoma-clinico-sec-cnvs-4-genes","provider":"Genotica","version":"1.0","type":"link"}