{"product_id":"test-de-compatibilidad-genetica-ampliado-lbg-1500-estudio-genetico-preconcepcional-de-portadores-de-enfermedades-recesivas-estudio-por-pareja-2-individuos","title":"TEST DE COMPATIBILIDAD GENÉTICA AMPLIADO LBG-1500. Estudio genético preconcepcional de portadores de enfermedades recesivas. ESTUDIO POR PAREJA (2 individuos)","description":"\u003cp\u003e1. Análisis simultáneo de 1.500 genes asociados enfermedades de herencia recesiva y ligadas al cromosoma X, con una cobertura -on-target- superior al 99%, a través de EXOMA CLÍNICO.\u003cbr\u003e\n2. Síndrome del X frágil: PCR-Screening de la expansión triplete CGG del gen FMR1\u003cbr\u003e\n3. Atrofia Muscular Espinal (SMA): Análisis por MLPA de la deleción de los exones 7 y 8 del gen SMN1, incluyendo número de copias del gen SMN2.\u003cbr\u003e\n4. Ataxia de Friedreich: Análisis de expansión del triplete GAA del gen FXN (FRDA) + TP-PCR\u003cbr\u003e\n5. Alfa-Talasemia: Análisis por MLPA de deleciones\/duplicaciones en los genes HBA1 y HBA2\u003cbr\u003e\n6. Hiperplasia Adrenal Congénita: Secuenciación específica del gen CYP21A2 frente a su pseudogen y análisis de deleciones\/duplicaciones por MLPA.\u003cbr\u003e\n7. Hallazgos secundarios: Análisis de los genes que la ACMG recomienda reportar para hallazgos secundarios\u003c\/p\u003e","brand":"LabGenetics","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":52131447275786,"sku":null,"price":2750.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"url":"https:\/\/www.genotica.com\/products\/test-de-compatibilidad-genetica-ampliado-lbg-1500-estudio-genetico-preconcepcional-de-portadores-de-enfermedades-recesivas-estudio-por-pareja-2-individuos","provider":"Genotica","version":"1.0","type":"link"}