{"product_id":"trastorno-de-la-fosforilacion-oxidativa-mitocondrial-panel-por-exoma-clinico-sec-cnvs-212-genes","title":"TRASTORNO DE LA FOSFORILACIÓN OXIDATIVA MITOCONDRIAL: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (Sec. \u0026 CNVs) – 212 genes","description":"\u003cp\u003eEl panel de Trastorno de la Fosforilación Oxidativa Mitocondrial analiza 212 genes implicados en la cadena respiratoria mitocondrial (complejos I–V), la biogénesis mitocondrial, el transporte de metabolitos, y la síntesis y mantenimiento del ADN mitocondrial. Estas alteraciones se asocian con una amplia gama de encefalomiopatías mitocondriales, caracterizadas por miopatía, debilidad muscular, intolerancia al ejercicio, acidosis láctica, retraso neurológico y fallo multiorgánico. El panel permite identificar mutaciones en genes nucleares que codifican proteínas esenciales para la producción de energía celular y el ensamblaje de los complejos mitocondriales. Entre los genes más relevantes se incluyen NDUFS1, SURF1, COX10, COQ2, POLG, MPV17, TK2, SUCLG1, TMEM70 y SCO2, entre otros. Puede consultar el listado completo de genes contactando con Genotica.\u003c\/p\u003e","brand":"LabGenetics","offers":[{"title":"Default Title","offer_id":52131447537930,"sku":null,"price":850.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"url":"https:\/\/www.genotica.com\/products\/trastorno-de-la-fosforilacion-oxidativa-mitocondrial-panel-por-exoma-clinico-sec-cnvs-212-genes","provider":"Genotica","version":"1.0","type":"link"}