{"product_id":"x-fragil-deteccion-de-la-expansion-cgg","title":"SÍNDROME X-FRÁGIL: ANÁLISIS REPETICIONES CGG - gen FMR1 - GenoLife","description":"\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eDESCRIPCIÓN\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEl síndrome X-frágil es una de las causas genéticas más frecuentes de discapacidad intelectual hereditaria y trastornos del neurodesarrollo.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e Está causado por la expansión anómala de repeticiones CGG en el gen FMR1, localizado en el cromosoma X, lo que conduce a una alteración en la expresión génica y a la aparición del cuadro clínico.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLa presentación clínica puede ser variable e incluir discapacidad intelectual, alteraciones del comportamiento y rasgos neurológicos característicos.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e El análisis genético dirigido permite confirmar el diagnóstico molecular mediante la identificación del número de repeticiones CGG presentes.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEste estudio se emplea como herramienta diagnóstica en el ámbito de la genética clínica, la neuropediatría y el estudio del neurodesarrollo, así como en el contexto del asesoramiento genético familiar.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eQUÉ INCLUYE EL TEST\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEl test incluye el análisis específico del número de repeticiones CGG en el gen FMR1 mediante técnicas de biología molecular validadas para la detección de expansiones trinucleotídicas.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eEl resultado se entrega en un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge el número de repeticiones detectado y su interpretación en el contexto clínico correspondiente.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003eLa prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003e¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eEste test está dirigido a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un entorno especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:\u003cbr\u003e• Sospecha clínica de síndrome X-frágil.\u003cbr\u003e• Trastornos del neurodesarrollo o discapacidad intelectual de origen no aclarado.\u003cbr\u003e• Estudios genéticos en neuropediatría.\u003cbr\u003e• Evaluación genética en pacientes con antecedentes familiares compatibles.\u003cbr\u003e• Confirmación diagnóstica de síndrome X-frágil.\u003cbr\u003e• Asesoramiento genético en familias afectadas.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003eENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003e\u003cstrong\u003eSi eres un profesional sanitario o centro médico:\u003c\/strong\u003e\u003c\/p\u003e\n\u003col\u003e\n\u003cli\u003eLa toma de la muestra se realiza en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eLa muestra se identifica, procesa y prepara siguiendo los protocolos establecidos para garantizar su correcta conservación y trazabilidad.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eLa muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.\u003c\/li\u003e\n\u003cli\u003eEl plazo estimado de análisis es de aproximadamente 2 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.\u003c\/li\u003e\n\u003c\/ol\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e\n\u003ch3\u003e\u003cstrong\u003e¿TIENES DUDAS?\u003c\/strong\u003e\u003c\/h3\u003e\n\u003cp\u003eSi tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para la valoración individualizada del caso.\u003c\/p\u003e\n\u003cp\u003e \u003c\/p\u003e","brand":"GenoLife","offers":[{"title":"1. Muestra extraída directamente en la clínica o centro solicitante [+0,00€] \/ Hisopo Bucal \/ Saliva","offer_id":52585000501514,"sku":"GENL-0038-07-1","price":1032.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true},{"title":"1. Muestra extraída directamente en la clínica o centro solicitante [+0,00€] \/ Sangre EDTA","offer_id":52585000534282,"sku":"GENL-0038-07-2","price":1032.0,"currency_code":"EUR","in_stock":true}],"url":"https:\/\/www.genotica.com\/products\/x-fragil-deteccion-de-la-expansion-cgg","provider":"Genotica","version":"1.0","type":"link"}