Definición
En el post de hoy sobre enfermedades genéticas hablaremos de la fenilcetonuria, también denominada PKU. Es una alteración congénita del metabolismo de aminoácidos y se caracteriza por una discapacidad mental entre leve y grave en los pacientes.
Causas
Esta enfermedad poco frecuente provoca la acumulación de un aminoácido denominado fenilalanina en el organismo. La fenilcetonuria es causada por un defecto en el gen que ayuda a crear la enzima necesaria para descomponer la fenilalanina y como consecuencia esta se acumula y resulta tóxica para el sistema nervioso central dañando el cerebro.
Genética de la enfermedad
La fenilcetonuria es un trastorno hereditario en el que hay aumento de los niveles de fenilalanina en la sangre provocada por mutaciones en el gen PAH. Esta enfermedad sigue un patrón de herencia autosómica recesiva, es decir, es necesario tener las dos copias de ambos padres mutadas del gen para sufrir la enfermedad, por lo que se puede ser portador de la misma sin padecerla.
Síntomas
La fenilcetonuria no sólo causa daños cerebrales sino también afecta a la melanina dando lugar a un color claro de piel, cabello rubio y ojos azules, a parte de otros problemas como (convulsiones, problemas en el crecimiento, en la conducta, erupciones en la piel, mal olor en la piel, aliento y orina).
Diagnóstico
Se suelen realizar exámenes metabólicos de rutina a los neonatos para determinar si padecen fenilcetonuria, normalmente mediante una punción en el talón poco después del nacimiento. Si da positivo hay que realizar exámenes de orina y de sangre para confirmar el diagnóstico de PKU. Si hay casos conocidos en la familia que padezcan la enfermedad es importante hacer pruebas genéticas a otros miembros de la familia para detectar posibles portadores mediante la detección de la mutación.
Tratamiento
La fenilcetonuria es una enfermedad tratable que puede ser controlada por el médico con una dieta baja en proteínas para así mantener unos niveles controlados de fenilalanina.