La enfermedad de Parkinson, cada vez más común por el aumento de la esperanza de vida, puede tener un origen genético. Si quieres saber más al respecto, a continuación profundizamos en esta dolencia.
La enfermedad de Parkinson: ¿Es genética?
Lo primero que hemos de comentar es que la enfermedad de Parkinson es multifactorial. La principal causa, un deterioro de las células de los ganglios basales, viene dada por distintos motivos, pero lo principal son las mutaciones genéticas.
La sintomatología del párkinson es variada, porque, también, se puede manifestar de formas distintas según el caso. Ahora bien, es común sufrir temblores de brazos, manos y piernas, rigidez muscular sobrevenida, problemas de equilibrio y movimientos más lentos. Aunque es más habitual en personas de cierta edad, no es exclusivo de estas, y se puede dar en individuos jóvenes.
Ahora bien, ¿esta dolencia es genética? La respuesta es que solo es genética hereditaria en un porcentaje de entre el 10 y el 15 %. En este caso, se puede presumir un origen genético, porque sí hay casos de reproducción del problema en la misma familia. En consecuencia, hacer un test de portadores es bueno si tienes algún familiar con esta dolencia.
Eso sí, entre el 85 y el 90 % de los casos no se pueden atribuir a la herencia genética. En estos casos, se suele hablar de casos espontáneos de la dolencia. Aún hay un campo extenso de investigación al respecto, de manera que conviene planteárselo. Al fin y al cabo, la genética, en las últimas décadas, ha avanzado sustancialmente en todo lo relacionado con los diagnósticos y causas de las enfermedades.
¿Cuáles son las distintas mutaciones que se pueden originar por la herencia genética? Aquí te las describimos con detalle…
Enfermedad genética de Parkinson: principales mutaciones hereditarias
Las mutaciones hereditarias de la enfermedad genética de Parkinson son numerosas y conviene conocerlas mejor. Y, aunque podemos hablar de varios cientos de mutaciones, lo cierto es que estas se concentran en determinados genes. Aquí destacaremos las más comunes en términos porcentuales, toma nota:
1. GBA (glucocerebrosidasa)
La enzima lisosomal GBA genera grasa dentro de las células. Muchos casos de párkinson están relacionados con mutaciones en este gen, puesto que, si la célula tiene una cantidad anormal de grasa o la enzima no funciona bien y no descompone las sustancias que le corresponden, aquella se degrada.
Por lo tanto, una mutación en este gen es altamente peligrosa para padecer esta enfermedad. La sintomatología asociada en este caso sería de problemas de equilibrio o movimientos anormales.
2. SNCA (alfa-sinucleína)
Las alteraciones en la proteína SNCA también son indicadores de más posibilidades de padecer párkinson hereditario. Por esa razón, es conveniente comprobar si se tiene una mutación en este gen porque, de hecho, hay hasta 18 distintas que provocan párkinson.
Básicamente, los motivos que nos podemos encontrar, en las mutaciones, son de dos tipos. En primer lugar, una mutación que cambia, para mal, la disposición tridimensional de las proteínas. La segunda mutación lo que hace es duplicar o triplicar el gen.
3. PARK2
La parkina es una proteína cuyas alteraciones aumentan la posibilidad de contraer esta enfermedad. Pero, a diferencia de otras mutaciones, es habitual en los casos de párkinson prematuro hereditario, incluso con casos con menos de 20 años. Hay que señalar que existen más de 200 mutaciones asociadas a esta enfermedad y genera, aproximadamente, el 5 % de los casos hereditarios. De ahí que, si hay casos tempranos en la familia, conviene comprobar en primer lugar este caso.
Si la parkina no funciona correctamente, los problemas asociados son múltiples: desde estrés celular a problemas en las mitocondrias, pasando por una acumulación de proteínas defectuosas. Todo ello favorece la aparición del párkinson.
4. PARK7
La proteína PARK7, o DJ-1, está asociada a la generación de sustancias contra el estrés oxidativo. ¿Qué sucede? Que si hay algún tipo de mutación, esta crea problemas en la regeneración celular y aumenta las posibilidades de que haya Parkinson. Se calcula que hay, aproximadamente, 25 mutaciones que podrían estar relacionadas con esta enfermedad.
Las mutaciones son, básicamente, de dos tipos. A veces, eliminando gran parte del gen y, evidentemente, modificando su funcionamiento. En otras circunstancias, se cambian los aminoácidos de la proteína. Y, finalmente, otra posibilidad es que el tamaño sea anormalmente reducido.
5. PARK8
El gen PARK8, o LRRK2, si tiene una mutación, varía la generación de quinasa y, con ello, procesos de regulación celular. Por esta razón, está asociada al párkinson hereditario. Se calcula que, aproximadamente, causan el 5 % de los casos hereditarios. En este caso, suele ser una herencia de gen autosómico dominante, y se transmite de padres a hijos.
Cuando hay una mutación, puede darse una acumulación anormal de SNCA, inflamación cerebral o problemas en las mitocondrias. En cualquier caso, problemas que podrían generar la enfermedad.
6. PINK1
Cuando hay mutaciones en el gen PINK1, puede haber problemas en la calidad y función de las mitocondrias, una parte fundamental de las células. No es extraño, entonces, que las posibilidades de que haya párkinson aumenten y, de hecho, existen 70 mutaciones distintas relacionadas con la dolencia. Asimismo, cuando la mutación se genera por este gen, los casos aparecen antes de los 45 años.
Aunque no está claro de qué manera estas mutaciones generarían la muerte celular, lo cierto es que lo hacen. Y esto, al igual que en otras enfermedades neurodegenerativas, tendrá un efecto progresivo en los síntomas.
7. UCHL1
Finalmente, las mutaciones en el gen UCHL1 son especialmente importantes en el párkinson prematuro, en personas de menos de 50 años. Básicamente, lo que sucede es que este gen elimina proteínas sobrantes y/o defectuosas y, en caso de mutaciones, estas permanecerán o se acumularán, destruyendo las células.
Aunque esta mutación es muy poco frecuente, puede combinar otros síntomas de enfermedades como demencia o psicosis, de ahí que sea fundamental detectarla adecuadamente.
En resumen…
La enfermedad genética de Parkinson se da en ocasiones y se puede prever mediante un test específico. Esto, por ejemplo, sirve para un diagnóstico, pero, también, para ver si tu descendencia tiene probabilidades de padecer esta dolencia. En Genotica te mostramos una lista de opciones por tipología, precio y tiempo de envío. ¡Consulta sin compromiso!