La coagulación de la sangre, potencialmente peligrosa, puede deberse a factores genéticos. Aquí indicamos con detalle cuáles son los más recurrentes y por qué se originan.
¿Qué factores genéticos influyen en la coagulación de la sangre?
La coagulación de la sangre, o la falta de ella, es origen de numerosas dolencias, en ocasiones de origen genético. Casos como la trombosis o la hemofilia se pueden explicar, muchas veces, por razones genéticas.
Es aquí donde se hace necesario contar con la información que facilitan determinadas pruebas genéticas. Comprobar si hay una determinada mutación puede ser muy útil, no solo para el tratamiento, sino, también, con finalidades predictivas o preventivas. En definitiva, el objetivo final es minimizar los riesgos y las consecuencias derivadas de esta circunstancia.
Asimismo, se debe decir que estas mutaciones son de frecuencia variable cuando son congénitas. Algunas son relativamente habituales, mientras que otras son más raras, lo que aumenta las posibilidades de que sean hereditarias.
Existen, pues, algunos factores genéticos, más allá de los ambientales, que predisponen a la coagulación de la sangre. Estos son los más importantes:
Mutación de la protrombina
La mutación G20210A del gen de la protrombina es una alteración genética que puede generar problemas en la coagulación. En este caso, esta proteína en exceso favorecería la aparición de tromboembolias o hemorragias venosas. Si bien es cierto que es un factor añadido, no por eso hay que desdeñarlo.
En algunos casos, el problema es de falta de coagulación; aquí sería justo lo contrario. Al igual que en otros casos, se puede hacer un test de portadores para ver si tienes esta mutación. Así, se podrán minimizar las posibilidades de padecer contratiempos.
Factor V Leiden
El factor V Leiden se refiere a la inhibición en la actuación de la proteína C, que tiene una función de eliminar la coagulación de la sangre. Evidentemente, si no actúa correctamente, las posibilidades de padecer trombosis aumentan en gran medida u otros coágulos en los pulmones.
Hay que señalar que, en este caso concreto, hay un sesgo de género. Las mujeres son más propensas a padecerlos, especialmente cuando están embarazadas o están ingiriendo estrógenos hormonales.
Déficit de alfa-2-antiplasmina
El déficit de alfa-2-antiplasmina es de origen genético y responde, en este caso, a factores hereditarios. Consiste, en esencia, en una concentración muy baja de alfa-2-antiplasmina, lo que impide la formación de plaquetas y favorece sangrados abundantes. Esto es lo que sucede, por ejemplo, cuando hay un sangrado quirúrgico excesivo.
En cualquier caso, es posible hacer pruebas médicas previas para determinar si se tiene esta concentración anormalmente baja. Por lo general, esto se mide en términos porcentuales y cuanto más severo sea el déficit, más problema habrá. Aquí es conveniente hacer pruebas y analíticas.
Mutación genética MTHR
La mutación genética MTHR es otro factor que tiene que ver con varios factores y sirve para metabolizar correctamente el folato. En realidad, puede dar lugar a varios problemas, como anencefalia, espina bífida o un aumento de las concentraciones de homocisteína. El resultado es que hay más posibilidades de padecer trombosis o accidentes cerebrovasculares.
Como la mutación genética MTHR está asociada a varias dolencias, es relativamente fácil de detectar con una prueba. Es sumamente importante identificarla de forma certera.
Mutación de la proteína Z
La proteína Z actúa como inhibidor de la coagulación sanguínea. Aunque este caso es relativamente poco frecuente, hay algunas mutaciones que, como resultado, dan un mayor riesgo de padecer trombosis o embolias pulmonares. Comprobar, pues, que esta proteína está en niveles normales, es interesante para adelantarse a determinadas situaciones.
Mutación del gen del fibrinógeno
Las mutaciones del gen del fibrinógeno hacen que se reduzca, o elimine, la capacidad de generar este componente. Los principales resultados son una mayor tendencia a sufrir hemorragias y sangrados, incluso internos. El grado de gravedad de esta mutación es también variable, de ahí que saber si la mutación es nula, de ganancia o de pérdida sea relevante.
Deficiencia de factor XIII
La deficiencia de factor XIII evita la producción normal de esta proteína que sirve para la coagulación sanguínea. Generalmente, cuando es de origen genético, se detecta durante la infancia. Los principales efectos negativos son sangrados internos, hemorragias y hematomas que, en sus formas más extremas, pueden llegar a ser mortales.
Factores genéticos y mutaciones: principales elementos importantes
Los factores genéticos y las mutaciones tienen relación, como hemos podido ver. Sin embargo, es bueno introducir algunos elementos que pueden ayudar en el diagnóstico. Como hemos podido ver, cuanto antes se haga este, menos posibilidades tendrás de desarrollar determinadas dolencias. Vamos a ver…
Edad
La mayoría de las mutaciones genéticas se pueden detectar durante la infancia por la sintomatología. Sin embargo, algunas no son tan evidentes hasta que la persona cumple una cierta edad. Por eso mismo, es conveniente hacer alguna prueba genética cuanto antes para confirmar o descartar, sobre todo si hay antecedentes.
Por otra parte, también es conveniente señalar que algunas mutaciones genéticas no son hereditarias, sino adquiridas. Y, en ocasiones, eso puede hacer más difícil la identificación a tiempo de esta realidad.
Género
Existe un cierto sesgo de género en algunos trastornos o enfermedades relacionados con la coagulación o la falta de ella. Igualmente, es un factor a tener en cuenta a la hora de hacer cribados y descartes, en relación con otras circunstancias. Eso sí, habrá que ver de forma individualizada cada tipo de mutación, porque los sesgos varían según el caso. Al final, la idea es conseguir la mayor precisión posible.
Herencia genética
Finalmente, la herencia genética también se debe considerar porque, en muchos casos, es determinante. Algunas mutaciones genéticas se dan de forma aleatoria, pero, en otros casos, hay un continuum generacional porque son enfermedades hereditarias genéticas. Y este es un factor más de riesgo que se debe conocer y gestionar correctamente. No en vano, un test de compatibilidad genética, en parejas, podría servir para comprobar si se darán estos problemas.
En resumen…
Los factores genéticos, en la coagulación de la sangre o en la falta de esta, tienen un peso importante. De ahí que identificar correctamente cuándo se dan y bajo qué circunstancias pueda ser de gran utilidad. En Genotica encontrarás un listado de pruebas para que elijas la que necesitas. ¡Sal de dudas!