El síndrome de Edwards es una de las dolencias congénitas relacionadas con mutaciones en los cromosomas. Te explicamos en qué consiste y las principales características que tiene.
Definición: qué es el síndrome de Edwards
El síndrome de Edwards, también denominado trisomía 18, es una mutación genética que incluye un tercer cromosoma 18 en algunas células del cuerpo. Como ya sabemos, los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas, pero si en alguno hay 3 se genera una anomalía.
Hay que señalar que esta es una anomalía congénita y, aunque no es hereditaria, sí depende del material genético con el que se ha concebido (espermatozoide u óvulo). Esta dolencia se da, aproximadamente, en uno de cada 6.000 nacimientos y en uno de cada 2.500 embarazos. Por otra parte, el número de niñas que lo padecen triplica el de niños.
Aunque esta enfermedad cromosómica no tiene cura, sí hay tratamiento para aumentar la esperanza de vida. En cualquier caso, es una dolencia compleja y multisintomática, lo que dificulta mucho ese tratamiento.
Características del síndrome de Edwards
El síndrome de Edwards se puede diagnosticar antes del nacimiento. En cualquier caso, sí hay algunas características que se deben conocer. Son estas:
1. Abortos espontáneos más habituales
El primer problema asociado a este síndrome es que las posibilidades de padecer abortos espontáneos son mucho mayores; de hecho, más de la mitad de embarazos de criaturas con trisomía 18 no llegan a término. Asimismo, también es más probable que la criatura ya nazca muerta. Hemos de tener presente que, más allá de los problemas y sintomatologías, el feto suele ser débil.
2. Esperanza de vida muy baja
La esperanza de vida de un niño con Síndrome de Edwards, después del nacimiento, es extraordinariamente baja. Por ejemplo, más del 50 % de los niños mueren en la primera semana de vida, entre el 90 y el 95 % no llegan a vivir un año, mientras que es inusual que lleguen a los 10 o 12 años. Las múltiples complicaciones físicas que conlleva este síndrome hacen, además, que la calidad de vida sea muy mejorable.
3. Malformación en la cabeza
Una de las características visibles de esta dolencia es que la cabeza está deformada, con un tamaño excesivamente pequeño. También llama la atención la forma, que no es la habitual; este es uno de los primeros elementos que se distinguen y que dan pistas si, durante el embarazo, no se ha diagnosticado. De hecho, en el embarazo ya suele haber problemas en la placenta por tamaños anormales.
4. Malformaciones óseas y en el crecimiento
Otro elemento común del Síndrome de Edwards son las numerosas malformaciones óseas y musculares que implica. Y esto tiene que ver, también, con retrasos en el crecimiento. Algunas son visibles, mientras que otras no. Hacemos hincapié en los siguientes casos:
- Dedos superpuestos, con deformidades y uñas que no crecen.
- Puños cerrados. Resulta extremadamente difícil que los abran.
- Pies en mecedora, no desarrollados suficientemente. Esto hace muy difícil que los niños puedan andar con normalidad.
- Tórax poco desarrollado, en forma de quilla. Claramente, hay una diferencia con respecto a la mayoría de los niños de su edad.
Todo esto, junto con un peso al nacer que es inferior al habitual, implica que el crecimiento es más complicado.
5. Problemas cardíacos estructurales
Los problemas cardíacos son otro de los inconvenientes asociados a la trisomía 18. Hay que decir que, la mayoría de las veces, tienen que ver con una forma o tamaño anormal del corazón. Por lo tanto, el corazón puede no bombear la sangre con la misma frecuencia ni de la misma manera. Esto hace que el músculo no funcione de la manera adecuada y que las dolencias cardiacas de varios tipos se multipliquen.
6. Predisposición a determinados tipos de cáncer
Una persona con trisomía 18 tiene muchas más probabilidades de padecer determinados tipos de cáncer. Y recordemos que, determinados tumores, son inusuales en la infancia. Concretamente, está documentada una probabilidad mucho más alta de padecer cáncer de hígado y de riñón, sobre todo.
De la misma manera, también es más habitual que los niños con esta enfermedad tengan más problemas en estas partes del organismo. En consecuencia, muchas veces se hace necesaria una monitorización desde el principio.
7. Afecciones intestinales
Las afecciones intestinales también son más habituales en personas con síndrome de Edwards. Ya sea por falta de desarrollo o por la tendencia a que el sistema digestivo no funcione correctamente. Cuando esto sucede,
8. Retraso cognitivo
Finalmente, el retraso cognitivo es un lugar común en estos casos. Las personas que nacen con esta trisomía suelen tardar más en el proceso de aprendizaje. Ahora bien, este retraso tiene grados diferentes en función de cada caso.
¿Cómo diagnosticar correctamente la trisomía 18?
Hoy en día, existen varias formas de diagnosticar correctamente una trisomía 18. Hay que señalar, además, que algunos de estos métodos de diagnóstico son prenatales. Veamos…
Análisis de sangre
Una vez que se hayan hecho revisiones oculares y ecografías, se pueden hacer análisis más específicos para cribar. Con una analítica de sangre prenatal se puede saber si el bebé tiene la trisomía 18. Para ello, se toma una muestra de sangre periférica. En principio, con esto es suficiente para hacer un análisis genético y confirmar o descartar.
Pruebas genéticas prenatales
Una variante es la amniocentesis, que también se realiza a partir de la semana 15 de embarazo. En este caso, se toma una muestra de líquido amniótico de la placenta y se analiza para comprobar si hay alguna anomalía. Si bien es una prueba que tiene unas molestias añadidas, en caso de que haya suficientes indicios se suele hacer, también conjuntamente con otros posibles problemas.
Ecografías
Las ecografías, aunque son muy genéricas, también sirven para ver si hay alguna malformación anormal en el feto. Eso sí, con una ecografía no se puede tener una idea concluyente hasta la semana 18 o 19 de embarazo. Es una primera prueba que, en caso de indicar algo extraño, servirá para ordenar otro tipo de analíticas más exhaustivas.
En resumen…
El Síndrome de Edwards es una de las dolencias congénitas más graves y comunes que existen. ¿Quieres saber si tu descendencia tiene probabilidades de padecerlo? En Genotica encontrarás distintas pruebas genéticas clasificadas por tipología, complejidad, precio y plazos de entrega. ¡Sal de dudas!