DG CLINICAL EXOME: EXOMA CLÍNICO (Sec+ CNVs) - Dreamgenics

DESCRIPCIÓN

El análisis de Exoma Clínico permite el estudio simultáneo de todos los genes de relevancia clínica demostrada y asociados a fenotipos clínicos conocidos. De esta manera se asegura la máxima utilidad clínica del estudio genético, evitando la obtención de resultados no concluyentes. Este enfoque proporciona una visión integral del perfil genético del paciente, siendo especialmente útil en el estudio de patologías hereditarias de causa no aclarada.

Muchas enfermedades genéticas presentan una elevada heterogeneidad clínica y genética, con manifestaciones que pueden afectar a uno o varios órganos o sistemas. En estos contextos, los estudios dirigidos o paneles específicos pueden resultar insuficientes para identificar la causa genética subyacente.

El Exoma Clínico está diseñado como una herramienta diagnóstica transversal, orientada a la identificación de variantes genéticas con impacto clínico, facilitando el diagnóstico etiológico y el abordaje clínico de casos complejos.

El estudio DG Clinical Exome® realizamos la captura y secuenciación del exoma completo y realizamos un filtrado y análisis de las regiones codificantes de más de 6.000 genes actualmente considerados de relevancia clínica según las bases de datos de referencia OMIM, HGMD y HPO, entre otras.

Esta aproximación permite:

• Realizar de manera simultánea el estudio de todos los genes asociados a enfermedades conocidas, incrementando la posibilidad de identificar la variante responsable de la patología del paciente.
• La ampliación del estudio a todo el exoma en caso de un resultado negativo en la primera aproximación.
• El reanálisis de nuevos genes candidatos que sean asociados a patología en el futuro sin necesidad de volver a secuenciar.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis del exoma clínico, que abarca más de 6.000 genes con evidencia clínica, asociados a enfermedades genéticas y fenotipos conocidos, mediante técnicas de secuenciación del exoma. El estudio permite detectar variantes genéticas relevantes implicadas en una amplia variedad de patologías hereditarias.

El análisis proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, con la interpretación de los resultados en su contexto clínico.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI). Está especialmente indicado en los siguientes casos:

• Pacientes con sospecha de enfermedad genética de causa no aclarada.
• Casos clínicos complejos con afectación multisistémica.
• Estudios genéticos tras resultados no concluyentes en paneles dirigidos.
• Trastornos hereditarios con fenotipo inespecífico o variable.
• Asesoramiento genético en el contexto de enfermedades raras o complejas.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular:
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre. Existe la posibilidad de autocolección de muestra en domicilio, consulta con nosotros.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra conforme a los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 6 semanas.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio siguiendo los protocolos de conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 6 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.