FIBROSIS QUÍSTICA: SECUENCIACIÓN COMPLETA DEL GEN CFTR - ATG Medical
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Resultados: 2-3 semanas desde la recepción de la muestra.
Sample
Sangre EDTA; Saliva (kit)
DESCRIPCIÓN
El estudio genético mediante secuenciación completa del gen CFTR permite identificar variantes asociadas a fibrosis quística, una enfermedad genética que afecta principalmente al sistema respiratorio y digestivo y que puede comprometer múltiples órganos.
La fibrosis quística se produce por alteraciones en el gen CFTR, responsable de codificar una proteína implicada en el transporte de cloro y otros iones a través de las membranas celulares. Las mutaciones en este gen pueden alterar el equilibrio de líquidos en diferentes tejidos, dando lugar a secreciones espesas y alteraciones funcionales en diversos órganos.
La secuenciación completa del gen permite identificar variantes genéticas tanto frecuentes como menos comunes, contribuyendo al diagnóstico molecular en pacientes con sospecha clínica de fibrosis quística.
QUÉ INCLUYE EL TEST
El test incluye la secuenciación completa del gen CFTR, orientada a la detección de variantes genéticas en sus regiones codificantes y zonas relevantes para la función del gen.
El estudio se realiza mediante tecnologías de secuenciación genética y análisis bioinformático, orientadas a identificar variantes potencialmente asociadas a fibrosis quística.
El resultado se entrega en un informe genético elaborado por especialistas en genética clínica que recoge los hallazgos identificados y su interpretación en el contexto clínico aportado.
La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante sangre o saliva.
¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?
Este test está especialmente recomendado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha clínica de fibrosis quística.
• Casos con síntomas compatibles con enfermedad respiratoria o digestiva de origen genético.
• Evaluación genética en pacientes con pruebas diagnósticas no concluyentes.
• Estudios genéticos en unidades de neumología o genética clínica.
• Asesoramiento genético en familias con antecedentes de fibrosis quística.
ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA
El kit de extracción de saliva y la extracción en centro colaborador tiene un COSTE ADICIONAL. Los costes de envío y recogida son GRATUITOS.
Si eres un cliente particular:
- Recibe el kit en casa y realiza la toma de la muestra siguiendo las instrucciones.
- Una vez obtenida la muestra, podrás solicitar su recogida para el envío al laboratorio.
- El kit incluye todas las instrucciones detalladas para realizar correctamente la toma y gestionar la recogida.
Si eres un profesional sanitario o centro médico:
- Extracción sanguínea en tubo EDTA, coordinando la recogida en tu centro [Sin coste adicional - Recogida gratuita].
- Kit de saliva [+25,00€ incluido envío y recogida], enviamos el kit recolector a tu centro.
¿TIENES DUDAS?
Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.
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