MICRODELECIONES DEL CROMOSOMA Y: ANÁLISIS GENÉTICO DE REGIONES AZFa, AZFb Y AZFc - ATG Medical
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Resultados: 2-3 semanas desde la recepción de la muestra.
Sample
Sangre EDTA; Saliva (Kit)
DESCRIPCIÓN
El estudio de microdeleciones del cromosoma Y es un análisis genético dirigido orientado a la identificación de alteraciones estructurales en regiones específicas del cromosoma Y implicadas en la espermatogénesis. Estas regiones, conocidas como AZF (Azoospermia Factor), contienen genes esenciales para la producción normal de espermatozoides.
Las microdeleciones en estas regiones se asocian de forma directa a alteraciones en la producción espermática y constituyen una de las causas genéticas más relevantes de infertilidad masculina. Estas alteraciones pueden estar presentes en pacientes con azoospermia o oligozoospermia severa de origen no obstructivo.
La identificación de microdeleciones en el cromosoma Y permite explicar determinados cuadros de infertilidad masculina y aportar información relevante para el diagnóstico etiológico y el asesoramiento genético en el contexto de medicina reproductiva.
QUÉ INCLUYE EL TEST
El test incluye el análisis de las regiones AZF del cromosoma Y (AZFa, AZFb y AZFc), implicadas en el proceso de espermatogénesis.
El estudio se realiza mediante técnicas de biología molecular orientadas a la detección de microdeleciones, permitiendo identificar pérdidas de material genético en estas regiones.
El resultado se presenta en un informe genético elaborado por especialistas en genética clínica que recoge los hallazgos identificados y su interpretación en el contexto clínico aportado.
La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante sangre o saliva.
¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?
Este test está especialmente recomendado en los siguientes casos:
• Varones con azoospermia u oligozoospermia severa de causa no aclarada.
• Estudios genéticos en el contexto de infertilidad masculina.
• Evaluación genética previa a técnicas de reproducción asistida.
• Estudios genéticos en unidades de reproducción humana.
• Asesoramiento genético en pacientes con alteraciones graves en la espermatogénesis.
ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA
El kit de extracción de saliva y la extracción en centro colaborador tiene un COSTE ADICIONAL. Los costes de envío y recogida son GRATUITOS.
Si eres un cliente particular:
- Recibe el kit en casa y realiza la toma de la muestra siguiendo las instrucciones.
- Una vez obtenida la muestra, podrás solicitar su recogida para el envío al laboratorio.
- El kit incluye todas las instrucciones detalladas para realizar correctamente la toma y gestionar la recogida.
Si eres un profesional sanitario o centro médico:
- Extracción sanguínea en tubo EDTA, coordinando la recogida en tu centro [Sin coste adicional - Recogida gratuita].
- Kit de saliva [+25,00€ incluido envío y recogida], enviamos el kit recolector a tu centro.
¿TIENES DUDAS?
Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.
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