NEUROFIBROMATOSIS: GENES SMARCB1 Y LZTR1 (NGS-Sec) – ATG Medical

DESCRIPCIÓN

El estudio del gen GNAQ es una prueba genética orientada al diagnóstico molecular del síndrome de Sturge-Weber, una enfermedad rara caracterizada por anomalías vasculares que pueden afectar a la piel, el sistema nervioso central y el ojo.

Este síndrome suele manifestarse clínicamente mediante angiomas faciales, alteraciones neurológicas y complicaciones oculares como glaucoma. Su origen se asocia a mutaciones somáticas en el gen GNAQ, implicado en procesos de señalización celular relacionados con el desarrollo vascular.

La identificación de variantes en el gen GNAQ permite confirmar el origen genético de la enfermedad y contribuir al diagnóstico diferencial en pacientes con manifestaciones clínicas compatibles con este síndrome.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis genético del gen GNAQ, orientado a la detección de variantes asociadas al síndrome de Sturge-Weber.

El estudio se realiza mediante técnicas de secuenciación genética y herramientas bioinformáticas para la identificación e interpretación de variantes potencialmente patogénicas.

El resultado se entrega en un informe genético elaborado por especialistas en genética clínica que recoge los hallazgos identificados y su interpretación en el contexto clínico aportado. La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante sangre o saliva.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está especialmente recomendado en los siguientes casos:

• Pacientes con sospecha clínica de síndrome de Sturge-Weber.
• Pacientes con angiomas faciales asociados a alteraciones neurológicas.
• Evaluación genética en pacientes con malformaciones vasculares compatibles con este síndrome.
• Estudios genéticos en unidades de neurología, dermatología o genética clínica.
• Asesoramiento genético en el contexto de enfermedades vasculares congénitas.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

El kit de extracción de saliva y la extracción en centro colaborador tiene un COSTE ADICIONAL. Los costes de envío y recogida son GRATUITOS.

Si eres un cliente particular:

• Recibe el kit en casa y realiza la toma de la muestra siguiendo las instrucciones.
• Una vez obtenida la muestra, podrás solicitar su recogida para el envío al laboratorio.
• El kit incluye todas las instrucciones detalladas para realizar correctamente la toma y gestionar la recogida.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:

• Extracción sanguínea en tubo EDTA, coordinando la recogida en tu centro [Sin coste adicional - Recogida gratuita]. 
• Kit de saliva [+25,00€ incluido envío y recogida], enviamos el kit recolector a tu centro.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.