PRENATAL SAFE KARYO PLUS: DETECCIÓN DE TODAS LAS TRISOMÍAS, DUPLICACIONES/DELECIONES ≥7 Mb Y 9 MICRODELECIONES + SEXO FETAL – NGS – ATG Medical
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Resultados: 2 semanas desde la recepción de la muestra.
Sample
Sangre EDTA
DESCRIPCIÓN
PrenatalSafe Karyo Plus es un test genético prenatal no invasivo orientado al estudio ampliado de anomalías cromosómicas fetales mediante el análisis del ADN fetal libre presente en la sangre materna. Este tipo de análisis permite evaluar alteraciones cromosómicas durante el embarazo sin necesidad de procedimientos invasivos.
El estudio incluye el análisis del conjunto de los cromosomas fetales y la detección de determinadas microdeleciones asociadas a síndromes genéticos poco frecuentes.
Estas alteraciones cromosómicas pueden tener impacto en el desarrollo fetal y su identificación puede aportar información relevante durante el seguimiento del embarazo.
El test forma parte del cribado prenatal avanzado y proporciona una evaluación más amplia del genoma fetal dentro del contexto de la medicina prenatal y el asesoramiento genético.
QUÉ INCLUYE EL TEST
El test incluye el análisis del ADN fetal libre en sangre materna para la evaluación de todos los cromosomas fetales, junto con el estudio de microdeleciones asociadas a determinados síndromes genéticos.
El análisis se realiza mediante tecnologías avanzadas de secuenciación genética y análisis bioinformático, orientadas a detectar alteraciones cromosómicas y determinadas microdeleciones relevantes en el contexto prenatal.
El resultado se presenta en un informe genético elaborado por especialistas en genética clínica que recoge los hallazgos identificados y su interpretación en el contexto clínico aportado.
La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante sangre materna.
¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?
Este test está especialmente recomendado en los siguientes casos:
• Cribado prenatal ampliado de anomalías cromosómicas fetales.
• Evaluación genética prenatal con estudio de microdeleciones.
• Embarazos en los que se desea ampliar el estudio genético fetal.
• Seguimiento del embarazo en unidades de obstetricia y medicina materno-fetal.
• Estudios genéticos prenatales en el contexto de asesoramiento genético.
ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA
El kit de extracción en centro colaborador tiene un COSTE ADICIONAL. Los costes de envío y recogida son GRATUITOS.
Si eres un cliente particular:
Si eres un profesional sanitario o centro médico:
- Extracción sanguínea en tubo EDTA, coordinando la recogida en tu centro [Sin coste adicional - Recogida gratuita].
¿TIENES DUDAS?
Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.