RIESGO TROMBÓTICO: ANÁLISIS GENÉTICO DE MTHFR (C677T, A1298C) - ATG Medical
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Resultados: 2-3 semanas desde la recepción de la muestra.
Sample
Sangre EDTA; Saliva (kit)
DESCRIPCIÓN
El estudio de variantes asociadas a riesgo trombótico es un análisis genético orientado a la identificación de alteraciones hereditarias relacionadas con una mayor predisposición a desarrollar trombosis. La trombofilia genética se caracteriza por una tendencia aumentada a la formación de coágulos sanguíneos debido a alteraciones en los mecanismos de coagulación.
Determinadas variantes genéticas pueden alterar el equilibrio normal entre los procesos de coagulación y anticoagulación del organismo. Estas alteraciones pueden incrementar el riesgo de trombosis venosa profunda, embolia pulmonar u otras complicaciones trombóticas.
El análisis genético de estas variantes permite identificar factores hereditarios asociados al riesgo trombótico y aportar información relevante en la evaluación clínica de pacientes con antecedentes personales o familiares de trombosis.
QUÉ INCLUYE EL TEST
El test incluye el análisis de variantes genéticas asociadas a riesgo trombótico en los siguientes genes y posiciones:
• Gen MTHFR: variantes C677T y A1298C
• Gen F2 (Protrombina): variante G20210A
• Gen F5 (Factor V): variante R506Q (Factor V Leiden)
El estudio se realiza mediante técnicas de análisis genético molecular orientadas a la detección de variantes específicas previamente descritas en estos genes.
El resultado se entrega en un informe genético elaborado por especialistas en genética clínica que recoge los hallazgos identificados y su interpretación en el contexto clínico aportado. La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante sangre o saliva.
¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?
Este test está dirigido a profesionales o centros médicos.
Está especialmente recomendado en los siguientes casos:
• Pacientes con antecedentes personales de trombosis venosa o arterial.
• Pacientes con trombosis de causa no aclarada.
• Evaluación genética en pacientes con historia familiar de trombosis.
• Estudios genéticos en unidades de hematología o medicina interna.
• Evaluación genética en el contexto de trombofilia hereditaria.
ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA
Si eres un cliente particular:
La toma de la muestra se realiza en un centro especializado mediante extracción de sangre o recogida de saliva.
El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra conforme a los protocolos establecidos.
La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
El plazo estimado para el análisis, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 2-3 semanas.
Si eres un profesional sanitario o centro médico:
La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante extracción de sangre o recogida de saliva.
La muestra se identifica, procesa y prepara siguiendo los protocolos establecidos para garantizar su correcta conservación y trazabilidad.
La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 2-3 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.
¿TIENES DUDAS?
Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.
Variantes asociadas a riesgo trombótico (gen MTHFR)
DESCRIPCIÓN
El estudio del gen MTHFR es un análisis genético dirigido orientado a la identificación de variantes asociadas a alteraciones en el metabolismo de la homocisteína y a determinados cuadros de trombofilia genética.
El gen MTHFR codifica una enzima implicada en el metabolismo del folato y en la regulación de los niveles de homocisteína en el organismo. Determinadas variantes en este gen pueden alterar esta vía metabólica y asociarse a concentraciones elevadas de homocisteína.
La identificación de estas variantes puede aportar información relevante en la evaluación genética de pacientes con sospecha de trombofilia hereditaria o alteraciones en el metabolismo de la homocisteína.
QUÉ INCLUYE EL TEST
El test incluye el análisis de las variantes más estudiadas del gen MTHFR:
• C677T
• A1298C
El estudio se realiza mediante técnicas de análisis genético molecular orientadas a la detección de estas variantes específicas.
El resultado se entrega en un informe genético elaborado por especialistas en genética clínica que recoge los hallazgos identificados y su interpretación en el contexto clínico aportado. La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante sangre o saliva.
¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?
Este test está dirigido a profesionales o centros médicos.
Está especialmente recomendado en los siguientes casos:
• Evaluación genética de trombofilia hereditaria.
• Pacientes con niveles elevados de homocisteína.
• Estudios genéticos en pacientes con antecedentes de trombosis.
• Evaluación genética en unidades de hematología o medicina interna.
• Estudios genéticos en pacientes con antecedentes familiares de trombosis.
ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA
El kit de extracción de saliva y la extracción en centro colaborador tiene un COSTE ADICIONAL. Los costes de envío y recogida son GRATUITOS.
Si eres un cliente particular:
- Recibe el kit en casa y realiza la toma de la muestra siguiendo las instrucciones.
- Una vez obtenida la muestra, podrás solicitar su recogida para el envío al laboratorio.
- El kit incluye todas las instrucciones detalladas para realizar correctamente la toma y gestionar la recogida.
Si eres un profesional sanitario o centro médico:
- Extracción sanguínea en tubo EDTA, coordinando la recogida en tu centro [Sin coste adicional - Recogida gratuita].
- Kit de saliva [+25,00€ incluido envío y recogida], enviamos el kit recolector a tu centro.
¿TIENES DUDAS?
Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.
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