TROMBOFILIA HEREDITARIA: ANÁLISIS GENÉTICO DE MTHFR (C677T, A1298C), F2/PROTROMBINA (G20210A) Y FACTOR V LEIDEN (R506Q) - ATG Medical

DESCRIPCIÓN

El estudio de variantes asociadas a riesgo trombótico es un análisis genético orientado a la identificación de alteraciones hereditarias relacionadas con una mayor predisposición a desarrollar trombosis. La trombofilia genética se caracteriza por una tendencia aumentada a la formación de coágulos sanguíneos debido a alteraciones en los mecanismos de coagulación.

La trombofilia es la predisposición a desarrollar trombosis o coágulos en venas o arterias debido a anomalías en el sistema de coagulación. Puede ser hereditaria o adquirida, aunque tanto factores genéticos como ambientales influyen sobre la coagulación y pueden interactuar para provocar episodios trombóticos. Se estima que cerca del 30% de las complicaciones en ginecología y obstetricia relacionadas con pérdidas fetales e infertilidad pueden estar asociadas a trombofilia hereditaria.

Determinadas variantes genéticas pueden alterar el equilibrio normal entre los procesos de coagulación y anticoagulación del organismo. Estas alteraciones pueden incrementar el riesgo de trombosis venosa profunda, embolia pulmonar u otras complicaciones trombóticas.

Entre las alteraciones más frecuentes destaca el Factor V Leiden, la trombofilia hereditaria más común en poblaciones europeas (3–7%). Esta variante (G1691A) provoca una inactivación más lenta del factor V, aumentando la producción de trombina. Su herencia es autosómica dominante, y el riesgo trombótico puede multiplicarse entre 5 y 10 veces en heterocigotos y hasta 91 veces en homocigotos.

La mutación del gen de la protrombina (F2, G20210A) es la segunda trombofilia hereditaria más frecuente, presente en aproximadamente el 1–2% de la población. Esta alteración incrementa los niveles de protrombina circulante, favoreciendo la generación de trombina y aumentando el riesgo de tromboembolismo venoso.

Por otro lado, variantes en el gen MTHFR (C677T y A1298C) pueden influir en el metabolismo de la homocisteína. La variante C677T genera una enzima con menor actividad, pudiendo dar lugar a hiperhomocisteinemia, un factor de riesgo asociado a trombosis. La variante A1298C también reduce la actividad enzimática, aunque en menor medida.

El análisis genético de estas variantes permite identificar factores hereditarios asociados al riesgo trombótico y aportar información relevante en la evaluación clínica de pacientes con antecedentes personales o familiares de trombosis.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis de las 4 mutaciones genéticas más frecuentes asociadas a trombofilia hereditaria en los siguientes genes y posiciones:

• Gen MTHFR: variantes C677T y A1298C
• Gen F2 (Protrombina): variante G20210A
• Gen F5 (Factor V): variante R506Q (Factor V Leiden, G1691A)

El estudio se realiza mediante técnicas de análisis genético molecular orientadas a la detección de variantes específicas previamente descritas en estos genes.

El resultado se entrega en un informe genético elaborado por especialistas en genética clínica que recoge los hallazgos identificados y su interpretación en el contexto clínico aportado. La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante sangre o saliva.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está  especialmente recomendado en los siguientes casos:

• Pacientes con antecedentes personales de trombosis venosa o arterial.
• Pacientes con trombosis de causa no aclarada.
• Evaluación genética en pacientes con historia familiar de trombosis.
• Estudios genéticos en unidades de hematología o medicina interna.
• Evaluación genética en el contexto de trombofilia hereditaria.
• Evaluación en casos de infertilidad o pérdidas gestacionales recurrentes.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

El kit de extracción de saliva y la extracción en centro colaborador tiene un COSTE ADICIONAL. Los costes de envío y recogida son GRATUITOS.

Si eres un cliente particular:

• Recibe el kit en casa y realiza la toma de la muestra siguiendo las instrucciones.
• Una vez obtenida la muestra, podrás solicitar su recogida para el envío al laboratorio.
• El kit incluye todas las instrucciones detalladas para realizar correctamente la toma y gestionar la recogida.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:

• Extracción sanguínea en tubo EDTA, coordinando la recogida en tu centro [Sin coste adicional - Recogida gratuita]. 
• Kit de saliva [+25,00€ incluido envío y recogida], enviamos el kit recolector a tu centro.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.