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Descripción
La alfa-talasemia está causada por mutaciones en los genes HBA1 y HBA2, responsables de la producción de las cadenas alfa (y de aquí el nombre de la enfermedad). Dependiendo del número de genes afectados, la severidad de la enfermedad puede ser menor o mayor. Los pacientes pueden presentar desde niveles bajos de glóbulos rojos (anemia), debilidad, fatiga o piel pálida, a complicaciones más severas y necesitar transfusiones de sangre regularmente.