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Descripción
Este analisis puede identificar anomalías cromosómicas numéricas, desequilibradas estructurales
reordenamientos y cambios en el número de copias en todo el genoma, cubriendo regiones de importancia clínica conocida (microduplicación / microdeleción reconocida
síndromes), regiones pericentroméricas y subteloméricas, y la columna vertebral genómica.utiliza una matriz de polimorfismo de nucleótido único (SNP) de Illumina diseñada a medida. Esta matriz contiene >630 000 marcadores SNP que abarcan secuencias del genoma humano tanto codificantes como no codificantes. La resolución espacial media entre sondas es de 4,5 Kb.