Fibrosis quística

Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad compleja y multisistémica que afecta el epitelio de varios órganos. Involucra el tracto respiratorio, pánceras exócrino, intestino, sistema hepatobiliar, tracto genital masculino y glándulas sudoríparas. Dicha patología tiene un modo de herencia recesivo e involucra la detección de mutaciones bi-alélicas en el gen CFTR. Pacientes con una mutación causante de FQ y otra variante asociada a enfermedades de menor severidad, pueden desarrollar desórdenes relacionados a CFTR (CFTR-RD). Estos desórdenes no cumplen los criterios clásicos de FQ e involucran insuficiencia pancreática, y/o ausencia congénita de vasos deferentes (CAVD) bilateral (CBAVD) o unilateral (CUAVD), y/o problemas respiratorios.