Metabolismo de la vitamina A (rs12934922)

"La vitamina A y sus compuestos relacionados (retinol, retinal y ácido retinoico) son imprescindibles para numerosas funciones del organismo, incluyendo la visión, la actividad del sistema inmune, el crecimiento de los huesos, la protección de la piel y la regulación de la expresión génica. El gen de la beta caroteno oxigenasa 1 (BCMO1) sintetiza una enzima del mismo nombre que convierte la vitamina A precursora en retinol activo. Las personas con ciertas variantes de este gen están asociadas a una reducción de casi el 60% de la actividad enzimática. En concreto, en el caso de la variante rs12934922, las personas homocigotas (genotipo TT) presentan una disminución de la actividad enzimática de hasta el 57% y tienen un mayor riesgo a sufrir problemas de salud relacionados con la carencia de la vitamina A. Nuestro test analiza mediante qPCR y High Resoluton Melting esta variante. Nuestro servicio incluye informe de resultados y asesoramiento genético (previo y posterior)."