Neurocutáneas y otras (Esclerosis tuberosas, Rasopatías, Neurofibromatosis, Peutz-Jeghers, Schwannomatosis)
para Esclerosis tuberosas, Rasopatías, Neurofibromatosis, Peutz-Jeghers, Schwannomatosis
Test genético que aplica tecnología de NGS para el estudio de Esclerosis tuberosas, Rasopatías, Neur...
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Descripción
Test genético que aplica tecnología de NGS para el estudio de Esclerosis tuberosas, Rasopatías, Neurofibromatosis, Peutz-Jeghers, Schwannomatosis. Muestras de sangre o saliva. Genes: A2ML1, ACTB, ACTG1, AKT1, BRAF, CBL, GNAS, HRAS, KAT6B, KIT, KRAS,
LZTR1, MAP2K1, MAP2K2, MLH1, MRAS, MSH2, MSH6, NF1, NF2, NRAS,
NSUN2, PDGFRB, PIK3CA, PMS2, PPP1CB, PTPN11, RAF1, RASA1, RASA2, RIT1,
RRAS, RRAS2, SHOC2, SMARCB1, SNAI, SOS1, SOS2, SPRED1, STK11, TSC1,
TSC2, VHL, YWHAZ.
Condición estudiada
Esclerosis tuberosas, Rasopatías, Neurofibromatosis, Peutz-Jeghers, Schwannomatosis
Muestra biológica estudiada
Sangre
Método de análisis
Secuenciación NGS
Tecnología utilizada
Secuenciación Illumina
Tiempo de entrega de resultados
5 semanas desde la recepción de la muestra
Tecnología
Secuenciación Illumina
Especificaciones técnicas
Muestra: Sangre
Método de análisis: Secuenciación NGS
Marcadores analizados: 44
Genes
Condiciones del envío: Temperatura ambiente
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