Secuenciación de Exoma Clinico, Dirigido TRIO
para Varios sindromes y condiciones genéticas
Análisis del exoma basada en la selección de genes asociados al fenotipo del paciente. Tras la secue...
Sangre, Saliva
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Descripción
Análisis del exoma basada en la selección de genes asociados al fenotipo del paciente. Tras la secuenciación de los 19,000 genes del paciente, se analizan aquellos asociados al cuadro clínico. Técnica: Secuenciación de próxima generación NGS por sus siglas en inglés (next-generation sequencing). Incluye panel de genes recomendados por la American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG)
Condición estudiada
Varios sindromes y condiciones genéticas
Muestra biológica estudiada
Sangre, Saliva
Método de análisis
Secuenciación NGS
Tecnología utilizada
Secuenciación Illumina
Tiempo de entrega de resultados
9 semanas
Tecnología
Secuenciación Illumina
Especificaciones técnicas
Muestra: Sangre, Saliva
Método de análisis: Secuenciación NGS
Marcadores analizados: varios
Polimorfismos
Condiciones del envío: Temperatura ambiente
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