Síndrome de Marfan
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Descripción
La gravedad de la enfermedad es muy variable y depende del tipo de mutación del gen causal más reconocido, FBN1. Entre las afecciones más graves asociadas se encuentran los aneurismas o roturas de vasos sanguíneos. El test incluye la secuenciación y el análisis del gen FBN1 como primera opción diagnóstica. En caso de resultado negativo para este gen se valorará realizar la secuenciación y el análisis de otros genes asociados a esta patología.
Condición estudiada
Síndrome de Marfan
Muestra biológica estudiada
Saliva
Método de análisis
Secuenciación NGS
Tecnología utilizada
Secuenciación Illumina
Tiempo de entrega de resultados
8 semanas
Tecnología
Secuenciación Illumina
Especificaciones técnicas
Muestra: Saliva
Método de análisis: Secuenciación NGS
Marcadores analizados: 1
Genes
Condiciones del envío: Temperatura ambiente
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