X-Fragil confirmatorio TP-PCR
para X-Fragil/Falla ovárica precoz
El Síndrome de X Frágil (FXS; MIM #300624) es la forma de retraso mental hereditaria más frecuente. ...
Sangre
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Descripción
El Síndrome de X Frágil (FXS; MIM #300624) es la forma de retraso mental hereditaria más frecuente. Se hereda siguiendo un patrón ligado al cromosoma X y es debido, en más del 99% de los casos, a la expansión del tri-nucleótido CGG del extremo 5 ́UTR del gen FMR1 (MIM *309550), localizado en la región cromosómica Xq27.3.
Condición estudiada
X-Fragil/Falla ovárica precoz
Muestra biológica estudiada
Sangre
Método de análisis
Otros
Tecnología utilizada
Otros
Tiempo de entrega de resultados
7 semanas
Tecnología
Otros
Especificaciones técnicas
Muestra: Sangre
Método de análisis: Otros
Marcadores analizados: 1
Genes
Condiciones del envío: Refrigerado (0 a 4ºC)
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