X-frágil detección de la expansión CGG

para X Frágil, Síndrome
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El síndrome X frágil es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria. La enfermedad es...
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Descripción

El síndrome X frágil es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria. La enfermedad es causada por un gen específico. Normalmente, el gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero un defecto en este gen hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína. Esto resulta en el síntoma de X frágil.

Condición estudiada

X Frágil, Síndrome

Muestra biológica estudiada

Sangre, Saliva

Método de análisis

Genotipado

Tecnología utilizada

PCR cuantitativa a tiempo real

Tiempo de entrega de resultados

4-5 semanas

Tecnología

PCR cuantitativa a tiempo real

Especificaciones técnicas

Muestra: Sangre, Saliva
Método de análisis: Genotipado
Marcadores analizados: varios Polimorfismos
Condiciones del envío: Refrigerado (0 a 4ºC)

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