La importancia de los ensayos clínicos en enfermedades genéticas
Por qué son importantes los ensayos clínicos en enfermedades genéticas
Los ensayos clínicos en enfermedades genéticas se realizan con personas que han aceptado participar en los mismos. Y, realmente, no sería posible que hubiese un avance científico sin esos ensayos.
Asimismo, hay que señalar que los ensayos clínicos para estas enfermedades siguen una cronología muy clara, dividida en varias fases. En un primer momento, se focaliza el ensayo en un pequeño grupo y, posteriormente, se va ampliando para definir su efectividad. Este es otro de los elementos clave de los avances en investigación genética.
Aquí te indicamos cuáles son sus principales ventajas, que sirven para entender por qué se aplican tradicionalmente. Toma nota, que esto te interesará:
1. Mejora del diagnóstico
Los diagnósticos adecuados y precoces en las enfermedades genéticas son fundamentales. Pues bien, esto se puede conseguir hábilmente a través de cada ensayo. De esta manera, se puede detectar con más certeza si hay un diagnóstico patológico y mejorar los procesos de cribado.
Uno de los problemas recurrentes es el de la falta de diagnóstico certero. Y si en todas las enfermedades eso es importante, mucho más cuando se trata de hacer un diagnóstico precoz, porque eso ayuda a mejorar los tratamientos.
2. Experimentación de tratamientos
Los ensayos clínicos tienen una vertiente experimental, pero en muchos casos lo que se hace es probar un tratamiento nuevo. En este caso, y aunque los riesgos son mayores, en caso de comprobar su efectividad pueden ser muy útiles para generalizar los nuevos tratamientos. Este es el primer paso para implementar novedades terapéuticas.
Evidentemente, para experimentar con un tratamiento, hay que tener algunos elementos que presuponen las posibilidades de curación. Pero, en cualquier caso, en esta fase el elemento de aleatoriedad es mucho mayor.
3. Medida de la efectividad de los tratamientos
Un ensayo clínico es útil, no solo para saber si este funciona, sino también para medir su efectividad. Así, dependiendo del paciente, la reacción puede ser más o menos efectiva. Al final, en los tratamientos se tiene que calcular un porcentaje de curación, porque no todos los organismos responden igual. Por lo tanto, es recomendable tenerlo en cuenta porque, así, resultará más sencillo
La conmensurabilidad de la efectividad de tratamientos es imprescindible para trabajar mejor. Y no es baladí, puesto que, si no la hay, es mucho más complejo tomar decisiones, tanto para los pacientes como para los facultativos.
4. Identificación más exacta de biomarcadores
En las enfermedades genéticas, la detección exacta de biomarcadores es clave. Pues bien, cuando se trata de los ensayos clínicos, es más fácil trabajar con estas moléculas para ver cuál es la reacción real del organismo ante la enfermedad, pero también ante el tratamiento. Entender mejor la enfermedad es esencial si lo que quieres es tratarla correctamente.
Los biomarcadores son especialmente útiles, y mucho más cuando se trata de cuestiones genéticas.
5. Establecimiento de nuevos protocolos de diagnóstico y tratamiento
Finalmente, el establecimiento de nuevos protocolos para el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades es muy necesario, y esto solo se consigue a través de ensayos clínicos previos. La idea es que, cuando haya una muestra lo suficientemente amplia y con resultados concluyentes, se puedan adaptar los protocolos a cada colectivo de pacientes.
Además, lo deseable es que los protocolos de diagnóstico y tratamiento sean claros y transparentes. Por lo tanto, es conveniente contar con toda la información al alcance de los distintos grupos de interés, lo que redundará positivamente en todos.
Principales ensayos clínicos que se hacen hoy para las enfermedades genéticas
Las técnicas de ensayos clínicos para la detección y tratamiento de enfermedades genéticas son varias. De todas maneras, podemos destacar las siguientes que se han establecido en los últimos tiempos:
Ensayos clínicos para enfermedades genéticas con las técnicas CRISPR
La técnica CRISPR de edición genética es, sin duda, la mayor aportación para tratar enfermedades genéticas de los últimos años. Si bien es una técnica muy reciente (2012), permite eliminar secuencias defectuosas de la cadena de ADN y editarla con otros fragmentos sanos. Estas son algunas de las enfermedades genéticas que se han podido tratar gracias a esta nueva posibilidad:
- Anemia falciforme
- Talasemia
- Hemofilia
- Angioedemas
- Glaucoma
- Distrofia muscular
- VIH
En los dos primeros casos, estas terapias ya se han permitido por parte de los servicios sanitarios del Reino Unido. Esto supone ya un espaldarazo en el mismo aspecto. De todas maneras, hay que señalar que, a medio plazo, podemos esperar que los tratamientos y ensayos clínicos con CRISPR aumenten.
Ensayos para la fibrosis quística
También se han implementado numerosos ensayos para el tratamiento de la fibrosis quística. En este caso, se están utilizando moduladores CFTR con el objeto de reducir las secreciones de moco, que es el principal causante de los problemas. Hasta la fecha, parece que estos ensayos tienen un éxito moderado. De esta manera, se puede trabajar para que los enfermos tengan mejor calidad de vida.
Ensayos ante distintos tipos de cáncer
Los ensayos ante distintos tipos de cáncer, aunque su origen genético sea tangencial, también se podrían aplicar mediante varias técnicas. Por ejemplo, la técnica CRISPR se puede utilizar para los tumores cerebrales. Otra opción es el uso de los inhibidores para el cáncer de ovarios, de mama o de tiroides. Por lo tanto, hay distintas técnicas que pueden ser útiles, según cada caso.
Ensayos para la enfermedad de Huntington
En los últimos años, se han aplicado nuevos ensayos para el tratamiento de la enfermedad de Huntington. Concretamente, se utilizan oligonucleótidos antisentido (ASO), especialmente útiles para reducir las mutaciones, así como otros medicamentos. La meta final es aumentar las posibilidades terapéuticas.
En resumen…
Los ensayos clínicos en enfermedades genéticas son muy variados, necesarios y servirán para una mejor calidad de vida de las personas. ¿Quieres hacerte una prueba genética privada para saber o descartar si tienes algún riesgo? En Genotica contamos con un comparador de distintas pruebas por tipología, coste, metodología y tiempo de envío. ¡Conócenos mejor!