¿Qué es la imputación genética?
La imputación genética: definición
Entendemos como imputación genética la técnica consistente en estimar o inferir genotipos de los que no tenemos información concreta en una muestra. Esto no se hace de forma aleatoria, sino que, con los otros datos existentes, se puede componer un puzle con todas sus piezas.
Para que lo entendamos, se trata de atribuir un valor que no sabemos con certeza, pero que, a partir de información adicional y relacionada, se puede atribuir con una altísima probabilidad. Al final, esto ahorra pasos, pero sirve para completar información de la muestra.
Cómo funciona la imputación genética
Para realizar la imputación genética se toma un grupo poblacional de referencia, por lo general étnico. De esta manera, se dispone de un background precio para hacer las comparativas con ciertas garantías de éxito.
Aunque no se puede garantizar una exactitud del 100 %, porque no hay secuenciación, gracias al Big Data, sí que se puede conseguir un grado de fiabilidad muy alto. Gracias al desequilibrio de ligamiento, se descifran bloques de ADN y, conociendo los alelos de una variante, se pueden inferir los de otras, cosa que sucede entre padres y madres con sus hijos o en un determinado grupo étnico. Y, cuando falta información concreta, puede ser sumamente útil para inferir conclusiones.
Eso sí, debemos contar con tres elementos: una muestra genética del interesado, muestras genéticas de un número lo suficientemente amplio de individuos del grupo del mismo y un software que infiera conclusiones.
Los beneficios de esta técnica
La imputación genética tiene numerosos beneficios, de ahí que varios laboratorios genéticos la utilicen. Y hay que indicar que esto sirve para individuos, pero, también, para grupos o para objetivos de interés público. Estos son los principales:
1. Más datos genéticos disponibles
Esta técnica permite que se tengan más datos genéticos disponibles porque se infieren los genotipos que no existen. Si tienes una parte de la información con la muestra, gracias a la imputación y la comparativa con otros datos puedes disponer de un banco de información mucho más amplio. Y esto, indudablemente, permite mejorar la investigación.
2. Detección más rápida
La imputación de genes acelera los procesos de detección. Si con los datos, por ejemplo, puedes imputar un gen y, de esta manera, detectar situaciones en mucho menos tiempo. No en vano, ya no tienes que genotipar una vez más la muestra genética. El ahorro de tiempo, en muchos casos, es fundamental para tomar una decisión en salud.
3. Se complementa la información
Complementar la información es más fácil cuando se hace la imputación genética. Se trabaja a partir de una cierta aleatoriedad, sí, pero esto puede servir para fijar las distintas piezas y darle una coherencia. Esto, al final, hace mucho más fácil la construcción de un posible mapa genético.
4. Con la imputación genética puedes detectar problemas
Este tipo de prueba facilita la detección de problemas o posibles mutaciones genéticas. Y, aunque en un primer momento se hará en un plano macro, esto, posteriormente, se puede concretar más con el panel genético, por poner un ejemplo. A efectos de detección de posibles enfermedades, esta técnica proporciona facilidades.
Eso sí, debemos introducir un matiz: cuanto mejor sea la calidad de la muestra de referencia, más posibilidades de que la detección sea certera. Así que, desde el punto de vista de la genética predictiva, es interesante.
5. Es más fácil hacer estudios macro
Con las imputaciones genéticas se pueden hacer, con más facilidad, estudios macro de grupos de población amplios. No en vano, la falta de un dato puntual es menos relevante que en otros casos. Esto va mucho más allá de los casos individuales, porque ayuda a las instituciones públicas a planificar mejor sus políticas sanitarias. Y, por supuesto, a fomentar la prevención e informar a la población. Porque, además, esto serviría para cualquier tipo de persona, aunque se pueda segmentar según los intereses.
Hoy en día, la sanidad no es solo una cuestión de bienestar público, sino, también, de gestión correcta de recursos. No ha de extrañar que las instituciones puedan estar interesadas en hacer este tipo de estudios.
6. Estudios más económicos
Finalmente, hay que señalar que, con esto, los estudios genéticos son mucho más económicos que si se tuviese que secuenciar al 100 % el gen. Como se ahorran costes, esto hace que las pruebas sean accesibles a un mayor número de personas. Tengamos presente que una secuenciación es costosa, pero utilizar el background estadístico es mucho más sencillo y barato.
La consecuencia práctica es que los costes de las pruebas se han reducido exponencialmente. De ahí que sea una de las alternativas más utilizadas hoy en día.
Inconvenientes de la imputación genética
Aunque tiene más ventajas que inconvenientes, la imputación genética puede, también, tener algunos elementos negativos. Sobre todo, señalamos estos dos:
1. Información con margen de error
El primer inconveniente es que la imputación, al final, proporciona información con un cierto margen de error. Es cierto que la certidumbre es de un 95 %, lo que es un porcentaje extraordinariamente alto, pero aún existe un pequeño porcentaje en el que nos podemos equivocar. De todas maneras, la tendencia en los próximos años es que el margen de error se siga reduciendo, sobre todo si los datos son de calidad. En consecuencia, esta es una vertiente que no debemos desdeñar.
2. Posibilidad de sesgos
Otro problema de las técnicas que no garantizan un 100 % de efectividad es la posibilidad de caer en sesgos. Y estos sesgos, ya sean para un análisis individual o, sobre todo, de grupo, son peligrosos. Esto obliga, pues, a ser especialmente riguroso y neutral cuando se aplique esta técnica, teniendo en cuenta, además, la calidad de la muestra. Aquí entra, una vez más, la cuestión ética para poner encima de la mesa y plantearla.
En resumen…
La imputación genética es una técnica de diagnóstico que puede acelerar procesos de detección de mutaciones genéticas, por ejemplo. ¿Deseas hacer una prueba genética al mejor coste? En Genotica encontrarás todas las referencias disponibles. ¡No dudes en consultar para encontrar lo que te interesa más!