ESTUDIO VARIANTE PUNTUAL/MUTACIÓN ESPECÍFICA: SECUENCIACIÓN SANGER - Dreamgenics
Dreamgenics
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Resultados: 2-3 semanas desde la recepción de la muestra
Sample
Hisopo bucal o saliva; Sangre
95,00€
DESCRIPCIÓN
El estudio de variante puntual mediante secuenciación Sanger permite analizar de forma dirigida una variante genética previamente identificada en un gen concreto. Este tipo de análisis se utiliza habitualmente para la confirmación genética de variantes conocidas o para el estudio familiar de mutaciones previamente detectadas.
La secuenciación Sanger es una técnica de alta precisión especialmente indicada para el análisis de variantes puntuales, pequeñas inserciones o deleciones en regiones específicas del ADN. Este método permite verificar la presencia o ausencia de una mutación concreta con gran fiabilidad.
Este estudio está indicado cuando ya se dispone de información genética previa que identifica el gen y la variante a analizar.
El análisis incluye la entrega de los datos crudos de secuenciación correspondientes al estudio solicitado.
QUÉ INCLUYE EL TEST
El test incluye el análisis dirigido mediante secuenciación Sanger de una variante genética puntual previamente identificada. El análisis incluye:
- Amplificación y secuenciación de la región genética indicada
- Detección de la variante genética solicitada
- Entrega de datos crudos de secuenciación
- Análisis realizado en laboratorio especializado
La prueba se realiza a partir de una muestra biológica obtenida mediante:
- Hisopo bucal o Saliva
- Sangre EDTA
¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?
Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado. Está especialmente indicado en:
- Confirmación genética de variantes previamente identificadas
- Estudio genético en familiares de pacientes diagnosticados
- Verificación de mutaciones conocidas
- Estudios genéticos dirigidos
ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA
Si eres un cliente particular:
1. Una vez adquirido el test, contactaremos para confirmar el método de recogida. ** Puede incurrir en gasto adicional según el seleccionado.
2. El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3. La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4. El plazo estimado desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de resultados es de aproximadamente 3–4 semanas.
Si eres un profesional sanitario o centro médico:
1. La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2. La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3. Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4. El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 3–4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.
IMPORTANTE
Para la correcta realización del estudio es imprescindible adjuntar el informe genético del familiar o paciente índice, donde se especifique:
• Nombre del gen estudiado
• Isoforma de referencia (NM_XXXX)
• Localización genómica de la variante (c.XXX)
• Cambio proteico (p.XXX)
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