PRENATALSAFE® KARYO PLUS + GENESAFE® COMPLETE: TEST PRENATAL NO INVASIVO – DETECCIÓN DE TRISOMÍAS, MICRODELECIONES, DUPLICACIONES/DELECIONES ≥7 Mb Y ENFERMEDADES GENÉTICAS HEREDITARIAS Y DE NOVO – ATG Medical

DESCRIPCIÓN

PrenatalSafe® Karyo Plus + GeneSafe® Complete es un estudio genético prenatal no invasivo diseñado para realizar una evaluación genética fetal ampliada durante el embarazo. Este análisis combina el estudio de anomalías cromosómicas fetales, microdeleciones cromosómicas y enfermedades genéticas monogénicas mediante el análisis del ADN fetal libre presente en la sangre materna.

Las anomalías cromosómicas y las microdeleciones pueden afectar al desarrollo fetal y estar asociadas a diferentes síndromes genéticos. Por otro lado, las enfermedades monogénicas se producen por alteraciones en genes específicos responsables de diversas patologías hereditarias.

La integración de estos análisis permite ampliar el alcance del cribado prenatal, proporcionando una evaluación genética más completa dentro del seguimiento clínico del embarazo.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis del ADN fetal libre en sangre materna para el estudio del cariotipo fetal completo, la detección de microdeleciones asociadas a determinados síndromes genéticos y el análisis de enfermedades genéticas monogénicas incluidas en el panel GeneSafe® Complete.

El estudio se realiza mediante tecnologías avanzadas de secuenciación genética y análisis bioinformático, orientadas a detectar alteraciones cromosómicas, microdeleciones y variantes genéticas relevantes desde el punto de vista clínico.

El resultado se presenta en un informe genético elaborado por especialistas en genética clínica que recoge los hallazgos identificados y su interpretación en el contexto clínico aportado. La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante sangre materna.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está especialmente recomendado en los siguientes casos:

• Cribado prenatal ampliado de anomalías cromosómicas y enfermedades genéticas.
• Evaluación genética prenatal con estudio de microdeleciones.
• Embarazos en los que se desea ampliar el estudio genético fetal.
• Seguimiento del embarazo en unidades de obstetricia y medicina materno-fetal.
• Estudios genéticos prenatales en el contexto de asesoramiento genético.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

El kit de extracción en centro colaborador tiene un COSTE ADICIONAL. Los costes de envío y recogida son GRATUITOS.

Si eres un cliente particular:

Si eres un profesional sanitario o centro médico:

• Extracción sanguínea en tubo EDTA, coordinando la recogida en tu centro [Sin coste adicional - Recogida gratuita]. 

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.