PRENATALSAFE® KARYO + GENESAFE® COMPLETE: TEST PRENATAL NO INVASIVO – Detección de trisomías, duplicidades y deleciones ≥10 Mb y enfermedades genéticas hereditarias frecuentes y de novo – ATG Medical

ATG Medical
Caja de PRENATALSAFE® KARYO + GENESAFE® COMPLETE: TEST PRENATAL NO INVASIVO – Detección de trisomías, duplicidades y deleciones ≥10 Mb y enfermedades genéticas hereditarias frecuentes y de novo – ATG Medical

Delivery time

Resultados: 2 semanas desde la recepción de la muestra.

Sample

Sangre EDTA

1.685,00€
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DESCRIPCIÓN

PrenatalSafe® Karyo + GeneSafe® Complete es un estudio genético prenatal no invasivo que combina el análisis de anomalías cromosómicas fetales con el estudio de enfermedades genéticas monogénicas. Este enfoque integrado permite ampliar la evaluación genética fetal durante el embarazo mediante el análisis del ADN fetal libre presente en la sangre materna.

Las alteraciones cromosómicas se producen cuando existe un número anormal de cromosomas o alteraciones estructurales en el genoma fetal, mientras que las enfermedades monogénicas están asociadas a variantes en genes concretos responsables de diferentes patologías hereditarias. La evaluación conjunta de ambos tipos de alteraciones permite una aproximación más amplia al estudio genético prenatal.

Este análisis se utiliza dentro del cribado prenatal avanzado y proporciona información genética adicional relevante para el seguimiento del embarazo, siempre integrado en la valoración clínica realizada por el profesional sanitario responsable.

 

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis del ADN fetal libre en sangre materna para la evaluación del cariotipo fetal completo, junto con el estudio de enfermedades genéticas monogénicas incluidas en el panel GeneSafe® Complete.

El estudio se realiza mediante tecnologías de secuenciación genética y análisis bioinformático, orientadas a identificar anomalías cromosómicas y variantes genéticas potencialmente asociadas a enfermedades hereditarias.

El resultado se presenta en un informe genético elaborado por especialistas en genética clínica que recoge los hallazgos identificados y su interpretación en el contexto clínico aportado.

 La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante sangre materna.

 

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está especialmente recomendado en los siguientes casos:

• Cribado prenatal ampliado de anomalías cromosómicas y enfermedades genéticas.
• Embarazos en los que se desea ampliar el estudio genético fetal.
• Evaluación genética prenatal en unidades de obstetricia y medicina materno-fetal.
• Seguimiento genético del embarazo en el contexto de genética prenatal.
• Asesoramiento genético prenatal.

 

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

El kit de extracción en centro colaborador tiene un COSTE ADICIONAL. Los costes de envío y recogida son GRATUITOS.


Si eres un cliente particular:

1. Una vez adquirido el test, puedes realizar la extracción sanguínea en un centro colaborador cercano [coste adicional: 25,00 -50,00€ según centro elegido].
2. Nos encargamos de la recogida y del envío de la muestra siguiendo los protocolos establecidos de transporte y conservación.
3. La muestra es enviada al laboratorio para la realización del análisis genético.
4. El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 2 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.
Es importante que la interpretación de los resultados del test genético sea realizada por un profesional médico cualificado.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:

1. La toma de muestra puede realizarse en el propio centro mediante:
  • Extracción sanguínea en tubo EDTA, coordinando la recogida en tu centro [Sin coste adicional - Recogida gratuita]. 
2. La muestra debe enviarse al laboratorio siguiendo los protocolos de envío. establecidos, garantizando su correcta identificación, conservación y transporte.
3. Una vez recibida la muestra en el laboratorio, se inicia el proceso de análisis genético.
4. El plazo estimado de resultados es de 2 semanas desde la recepción de la muestra. Este tiempo puede variar en función del volumen de muestras o de circunstancias logísticas excepcionales. 

 

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecerte soporte y orientación especializada. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.

 

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