¿TIENES SOSPECHA DE ALGUNA PATOLOGÍA GENÉTICA?
En ese caso, la tecnología más adecuada es la secuenciación completa del genoma (Whole Genome Sequencing, WGS), que permite analizar la totalidad del ADN y detectar variantes genéticas relevantes con el máximo nivel de profundidad y precisión.
Analizamos todo tu ADN. Toda la información. Descubre qué variantes esconde tu ADN y toma medidas basadas en tu información genética. Analizamos hasta 3.000 millones de marcadores (el 100 % de tu ADN) con los más altos estándares de calidad y garantizando tu privacidad. Elige la prueba genética más completa y precisa disponible.
¿Qué incluye?
• Secuenciación completa del genoma: análisis de todos los SNPs de tu ADN, tanto comunes como poco frecuentes.
• Validez para diagnóstico clínico.
• Alta cobertura y precisión analítica.
• Informe detallado con parámetros de calidad.
• Farmacogenética clínica: posible ajuste de dosis de fármacos con validez clínica.
• Estado de portador: identificación de enfermedades genéticas que podrían heredarse a la descendencia.
• Acceso al informe ADNTRO: análisis de una amplia variedad de rasgos comunes y predisposiciones genéticas.
• Actualizaciones periódicas: incorporación continua de nuevos informes y hallazgos científicos.
• Activos genéticos: además de la interpretación de resultados, te entregamos tus archivos genéticos en bruto.
Un test integral para descifrar todo lo que esconde tu ADN, sin salir de casa. Recibirás el kit para recolectar tu muestra de ADN en el domicilio.
Además, durante todo el proceso contarás con el apoyo de nuestro equipo médico (*), que te asesorará, te explicará los informes en detalle y te ayudará a tomar medidas preventivas personalizadas para cuidar al máximo de tu salud.
Recepción y envío de la muestra
- Te enviamos un kit a tu casa para la recogida de la muestra de ADN (un sencilla muestra de saliva, 2ml)
- El envío a tu domicilio, así como el retorno de la muestra al laboratorio, está incluido en el precio (no incluido en las Islas Canarias). Sólo tendrás que seguir las instrucciones que recibirás al activar tu kit.
- Desde tu llegada al laboratorio, (aprox. 5 días laborales en Europa), tus resultados estarán listos en 4 semanas.
- Podrás acceder a tus resultados en línea, explorar todos los apartados de ADNTRO (salud y farmacogenética incluidos) y a la descarga de ficheros con tu información genética.
¿En qué formatos voy a recibir mis archivos de ADN?
Te entregaremos varios formatos para que puedas explorar tu ADN:
- FASTQ
- BAM y BAI
- VCF SNP
- Informe con validez clínica en PDF
- Consulta genética (contratado aparte (*))
¿Qué diferencias hay entre el genotipado (Home Kit) y el Genoma Completo?
El genotipado (home kit) analiza aquellas variantes de nuestro genoma que son polimórficas, es decir, que presentan una gran variabilidad entre personas y que son muy frecuentes en general (>1% en la población). Los estudios de asociación genética (GWAS) están fundamentalmente basados en este tipo de análisis y ayudan a determinar nuestra predisposición a diferentes enfermedades así como a determinar variaciones fenotípicas en los individuos.
Las técnicas de genotipado analizan aproximadamente 700.000 posiciones de nuestro ADN. El análisis del genoma completo (WGS) analiza todo tu ADN (los tres mil millones de pares de bases) y por lo tanto permite la detección de variantes poco frecuentes en la población; estas variantes poco frecuentes suelen tener un elevado impacto en el desarrollo de enfermedades, susceptibilidades a enfermedades y en la respuesta a tratamientos y es la técnica más empleada en la investigación genética en el mundo.
(*) Coste adicional.
