CHARCOT-MARIE-TOOTH: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (NGS) - 10 genes - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth es un grupo de neuropatías periféricas hereditarias caracterizadas por una afectación progresiva de los nervios motores y sensitivos. En sus formas axonales, la alteración principal se localiza en el axón de la fibra nerviosa, lo que se traduce en debilidad muscular distal, alteraciones de la sensibilidad y deformidades progresivas en pies y manos.

La base genética de las formas axonales de Charcot-Marie-Tooth es altamente heterogénea, con múltiples genes implicados en el mantenimiento y la función del axón. Esta diversidad genética explica la variabilidad clínica observada entre pacientes y la necesidad de un enfoque molecular amplio para su estudio.

El análisis genético multigénico permite identificar la causa molecular de las formas axonales de Charcot-Marie-Tooth en pacientes con sospecha clínica compatible, contribuyendo a la confirmación diagnóstica y al adecuado asesoramiento genético.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis de un conjunto de genes asociados a Charcot-Marie-Tooth de tipo axonal, mediante técnicas de secuenciación genética aplicadas en el contexto de un estudio clínico.

Este estudio permite identificar variantes genéticas relevantes implicadas en la afectación axonal de los nervios periféricos, aportando información clave para la confirmación genética del diagnóstico y la correcta interpretación clínica.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que incluye la interpretación de los resultados en función del contexto clínico aportado.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha clínica de Charcot-Marie-Tooth de tipo axonal.
• Personas con neuropatía periférica hereditaria de origen no aclarado.
• Estudios genéticos para confirmación diagnóstica de Charcot-Marie-Tooth.
• Familiares de pacientes diagnosticados, en el contexto de estudios genéticos dirigidos.
• Asesoramiento genético y planificación familiar en neuropatías hereditarias.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 3 a 4 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 3 a 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.