SÍNDROME DE STICKLER: PANEL POR EXOMA CLINICO (NGS-Sec + CNVs) - 10 genes - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

El síndrome de Stickler es una enfermedad genética hereditaria de carácter multisistémico que puede afectar principalmente al sistema ocular, osteoarticular y auditivo. Su expresión clínica es variable y puede incluir alteraciones visuales, problemas articulares, rasgos esqueléticos característicos y, en algunos casos, hipoacusia.

Desde el punto de vista genético, el síndrome de Stickler está asociado a alteraciones en distintos genes implicados en la estructura y función del colágeno, lo que explica la afectación de múltiples órganos y sistemas. Esta heterogeneidad genética y clínica hace que el diagnóstico basado únicamente en criterios clínicos pueda resultar complejo en determinados pacientes.

El análisis genético multigénico permite identificar la causa molecular del síndrome de Stickler en pacientes con sospecha clínica, facilitando la confirmación diagnóstica, el estudio familiar y el asesoramiento genético en el contexto de enfermedades hereditarias multisistémicas.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis de 10 genes asociados al síndrome de Stickler, evaluando de forma conjunta las regiones relevantes implicadas en esta enfermedad hereditaria.

Este estudio multigénico permite abordar una patología con elevada heterogeneidad genética y aportar información clave para la confirmación genética del diagnóstico.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los resultados obtenidos y su interpretación en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha clínica de síndrome de Stickler.
• Personas con afectación ocular asociada a alteraciones osteoarticulares o auditivas.
• Confirmación genética del diagnóstico de síndrome de Stickler.
• Estudios genéticos en familiares de pacientes diagnosticados de síndrome de Stickler.
• Asesoramiento genético en el contexto de enfermedades hereditarias multisistémicas.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 3 a 4 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 3 a 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes solicitar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.