CATARATAS CONGÉNITAS/INFANTILES: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (NGS-Sec + CNVs) - 119 genes - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

Las cataratas congénitas e infantiles son una alteración ocular caracterizada por la opacidad del cristalino presente desde el nacimiento o que se desarrolla durante los primeros años de vida. Esta condición puede afectar de forma significativa al desarrollo visual y presenta una gran variabilidad clínica, tanto en su gravedad como en su evolución.

Desde el punto de vista genético, las cataratas congénitas e infantiles muestran una marcada heterogeneidad molecular, con un elevado número de genes implicados en el desarrollo, la estructura y el mantenimiento del cristalino. Esta diversidad genética explica la variabilidad clínica observada y la coexistencia de formas aisladas o asociadas a otros hallazgos sistémicos.

El análisis genético multigénico permite identificar la causa molecular de las cataratas congénitas o infantiles en pacientes con sospecha clínica, facilitando la confirmación diagnóstica, el estudio familiar y el asesoramiento genético en el contexto de enfermedades oculares hereditarias.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis de 119 genes asociados a cataratas congénitas e infantiles, evaluando de forma conjunta las regiones relevantes implicadas en esta patología ocular hereditaria.

Este estudio multigénico permite abordar de manera integral una enfermedad con alta heterogeneidad genética, incrementando la probabilidad de identificar la alteración responsable.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los resultados obtenidos y su interpretación en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Recién nacidos o niños con cataratas de inicio congénito o infantil.
• Pacientes con diagnóstico clínico o sospecha de cataratas congénitas o infantiles.
• Confirmación genética de cataratas hereditarias.
• Estudios genéticos en familiares de pacientes diagnosticados de cataratas congénitas o infantiles.
• Asesoramiento genético en el contexto de enfermedades oculares hereditarias.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 4 a 5 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 4 a 5 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes solicitar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.