CILIOPATÍAS: PANEL CLÍNICO - 119 genes - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

Las ciliopatías constituyen un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas hereditarias causadas por alteraciones en la estructura o función de los cilios primarios, orgánulos esenciales para múltiples procesos celulares y de señalización. Estas alteraciones pueden dar lugar a manifestaciones clínicas muy diversas, con afectación variable de distintos órganos y sistemas.

El análisis genético mediante un panel multigénico permite abordar de forma integral el estudio de estas patologías, caracterizadas por una elevada heterogeneidad genética y fenotípica.

 La identificación de la base molecular resulta clave para orientar el diagnóstico en pacientes con clínica compatible o sospecha de una ciliopatía.

Este test está diseñado para detectar variantes genéticas asociadas a ciliopatías hereditarias, facilitando la confirmación diagnóstica y contribuyendo a una mejor caracterización genética del paciente en el contexto clínico correspondiente.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis de un panel cerrado de 119 genes asociados a ciliopatías hereditarias, estudiados de forma conjunta para maximizar el rendimiento diagnóstico en este grupo de enfermedades.

El estudio se realiza mediante técnicas de secuenciación genética de alta capacidad, orientadas a la detección de variantes con relevancia clínica en los genes analizados.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los resultados obtenidos y su interpretación en relación con la sospecha clínica planteada.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha clínica de una ciliopatía hereditaria.
• Personas con afectación multisistémica de origen genético no filiado.
• Estudios genéticos orientados al diagnóstico de enfermedades raras compatibles con ciliopatías.
• Pacientes con antecedentes familiares de ciliopatías hereditarias.
• Casos en los que se requiere un abordaje genético amplio por heterogeneidad clínica y genética.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 4 a 5 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 4 a 5 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.