TEST DE INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA: Análisis 12 mutaciones prevalentes gen ALDOB - ADNInstitut

ADNInstitut
Caja de TEST DE INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA: Análisis 12 mutaciones prevalentes gen ALDOB - ADNInstitut

Tiempo de entrega

Resultados: 1-2 semanas desde recepción de la muestra.

Muestra

Hisopo bucal; Saliva; Sangre

189,00€
Caja de TEST DE INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA: Análisis 12 mutaciones prevalentes gen ALDOB - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

El análisis de 12 mutaciones prevalentes en el gen ALDOB es una prueba genética dirigida al diagnóstico de la intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF), un trastorno metabólico de origen genético causado por la deficiencia de la enzima aldolasa B, fundamental en el metabolismo de la fructosa.

Las alteraciones en el gen ALDOB provocan la incapacidad de metabolizar adecuadamente la fructosa, la sacarosa y el sorbitol, lo que puede dar lugar a síntomas clínicos como vómitos, hipoglucemia, dolor abdominal, alteraciones hepáticas y renales, especialmente tras la ingesta de alimentos que contienen estos azúcares. En ausencia de un diagnóstico adecuado, la exposición continuada puede provocar complicaciones graves.

Este estudio analiza las mutaciones más frecuentes responsables de la mayoría de los casos de intolerancia hereditaria a la fructosa, constituyendo una herramienta clave para el diagnóstico molecular, la confirmación clínica y el adecuado manejo dietético del paciente.

 

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis genético de 12 mutaciones prevalentes en el gen ALDOB, responsables de más del 90% de los casos descritos de intolerancia hereditaria a la fructosa.

El estudio se realiza mediante técnicas de biología molecular validadas que permiten detectar de forma específica las variantes patogénicas más relevantes asociadas a esta patología metabólica. La prueba se lleva a cabo a partir de una muestra biológica válida (hisopo bucal, saliva o sangre).

El test proporciona un informe genético detallado, que recoge los resultados obtenidos y su interpretación en el contexto clínico, facilitando el diagnóstico definitivo y el asesoramiento médico y nutricional del paciente.

 

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido exclusivamente a profesionales sanitarios y centros médicos.

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
•    Pacientes con síntomas compatibles con intolerancia hereditaria a la fructosa.
•    Pacientes pediátricos o adultos con vómitos recurrentes, hipoglucemias o alteraciones hepáticas sin causa aparente.
•    Personas con antecedentes familiares de intolerancia hereditaria a la fructosa.
•    Confirmación diagnóstica en pacientes con sospecha clínica o bioquímica de alteraciones en el metabolismo de la fructosa.

 

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular:

1. Una vez adquirido el test, puedes realizar la extracción sanguínea en ADNInstitut (sin coste adicional) o en un centro colaborador o mediante servicio de enfermería a domicilio (coste adicional).
2. Si lo prefieres, este test también está disponible mediante auto-toma de muestra con hisopo bucal (bastoncillo) o kit de saliva. En este último caso, te enviaremos el kit directamente a tu domicilio:
  • Recibe el kit en casa y realiza la toma de la muestra siguiendo las instrucciones.
  • Una vez obtenida la muestra, podrás solicitar su recogida para el envío al laboratorio.
  • El kit incluye todas las instrucciones detalladas para realizar correctamente la toma y gestionar la recogida.
3. Nos encargamos de la recogida y del envío de la muestra siguiendo los protocolos establecidos de transporte y conservación.
4. La muestra es enviada al laboratorio para la realización del análisis genético.
5. El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 1 a 2 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.
Es importante que la interpretación de los resultados del test genético sea realizada por un profesional médico cualificado.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:

1. La toma de muestra puede realizarse en el propio centro mediante:
  • Extracción sanguínea en tubo EDTA, coordinando la recogida en tu centro.
  • Hisopo bucal (bastoncillo).
  • Kit de saliva (coste adicional), enviamos el kit recolector a tu centro.
2. La muestra debe enviarse al laboratorio siguiendo los protocolos de envío. establecidos, garantizando su correcta identificación, conservación y transporte.
3. Una vez recibida la muestra en el laboratorio, se inicia el proceso de análisis genético.
4. El plazo estimado de resultados es de 1 a 2 semanas desde la recepción de la muestra. Este tiempo puede variar en función del volumen de muestras o de circunstancias logísticas excepcionales. 

 

¿TIENES DUDAS?

Ante cualquier duda relacionada con el proceso de compra, la logística de la muestra o el funcionamiento general del test, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte.

Si deseas una interpretación clínica más detallada de los resultados, puedes contratar de forma opcional una consulta especializada con nuestro equipo para que un profesional sanitario valore tu caso de forma individualizada.

 

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