TEST DE INTOLERANCIA A LA FRUCTOSA: Análisis 12 mutaciones prevalentes gen ALDOB - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

El análisis de 12 mutaciones prevalentes en el gen ALDOB es una prueba genética dirigida al diagnóstico de la intolerancia hereditaria a la fructosa (IHF), un trastorno metabólico de origen genético causado por la deficiencia de la enzima aldolasa B, fundamental en el metabolismo de la fructosa.

Las alteraciones en el gen ALDOB provocan la incapacidad de metabolizar adecuadamente la fructosa, la sacarosa y el sorbitol, lo que puede dar lugar a síntomas clínicos como vómitos, hipoglucemia, dolor abdominal, alteraciones hepáticas y renales, especialmente tras la ingesta de alimentos que contienen estos azúcares. En ausencia de un diagnóstico adecuado, la exposición continuada puede provocar complicaciones graves.

Este estudio analiza las mutaciones más frecuentes responsables de la mayoría de los casos de intolerancia hereditaria a la fructosa, constituyendo una herramienta clave para el diagnóstico molecular, la confirmación clínica y el adecuado manejo dietético del paciente.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis genético de 12 mutaciones prevalentes en el gen ALDOB, responsables de más del 90% de los casos descritos de intolerancia hereditaria a la fructosa.

El estudio se realiza mediante técnicas de biología molecular validadas que permiten detectar de forma específica las variantes patogénicas más relevantes asociadas a esta patología metabólica. La prueba se lleva a cabo a partir de una muestra biológica válida (hisopo bucal, saliva o sangre).

El test proporciona un informe genético detallado, que recoge los resultados obtenidos y su interpretación en el contexto clínico, facilitando el diagnóstico definitivo y el asesoramiento médico y nutricional del paciente.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido exclusivamente a profesionales sanitarios y centros médicos.

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
•    Pacientes con síntomas compatibles con intolerancia hereditaria a la fructosa.
•    Pacientes pediátricos o adultos con vómitos recurrentes, hipoglucemias o alteraciones hepáticas sin causa aparente.
•    Personas con antecedentes familiares de intolerancia hereditaria a la fructosa.
•    Confirmación diagnóstica en pacientes con sospecha clínica o bioquímica de alteraciones en el metabolismo de la fructosa.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: ¡No te preocupes, nos encargamos de todo!
1. Una vez adquirido el test, puedes realizar la extracción analítica en un centro colaborador.
2. O si lo prefieres, este test está disponible con auto-extracción mediante hisopo bucal. Te enviamos el kit a casa.
** Recibe el kit en casa, extrae las muestras siguiendo las instrucciones y lo pasamos a recoger.
** En el kit tendrás todas las instrucciones detalladas de cómo extraer la muestra y solicitarnos la recogida
3. Nos encargamos de la correcta recogida siguiendo los protocolos establecidos.
4. La muestra es enviada al laboratorio para su análisis genético.
5. El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 1 a 2 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Es importante que la interpretación de los resultados del test genético la realice un profesional médico.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La muestra biológica se obtiene en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según el protocolo indicado.
2.    La muestra se prepara y se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos para garantizar su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 1 a 2 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

¿TIENES DUDAS?

Ante cualquier duda relacionada con el procedimiento del test o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ofrecer soporte y orientación a los profesionales sanitarios."