SÍNDROME DE USHER: PANEL POR EXOMA CLINICO (NGS-SEC + CNVs) - 14 genes - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

El síndrome de Usher es una enfermedad genética hereditaria caracterizada por la combinación de hipoacusia neurosensorial y retinosis pigmentaria, con una afectación progresiva de la visión y, en algunos casos, alteraciones del equilibrio. Se trata de un trastorno clínicamente y genéticamente heterogéneo, con distintos subtipos en función de la edad de inicio, la gravedad de la pérdida auditiva y la evolución visual.

La base genética del síndrome de Usher se encuentra en alteraciones de múltiples genes implicados en la función de las células sensoriales del oído interno y de la retina. Debido a esta heterogeneidad, el diagnóstico molecular requiere el análisis simultáneo de varios genes asociados a la enfermedad.

El análisis genético mediante exoma dirigido de 14 genes permite identificar las variantes responsables del síndrome de Usher, facilitando la confirmación diagnóstica, la clasificación del subtipo clínico y el adecuado asesoramiento genético.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis mediante secuenciación de nueva generación (NGS) de un panel de 14 genes asociados al síndrome de Usher, diseñado para la detección de variantes genéticas relacionadas con los distintos subtipos de la enfermedad.

Genes analizados: MYO7A, USH2A, CDH23, PCDH15, ADGRV1 y otros

Este estudio permite identificar variantes patogénicas o probablemente patogénicas responsables del síndrome de Usher, aportando información clave para el diagnóstico molecular y la caracterización genética del paciente.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que incluye la interpretación de los resultados en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
•    Pacientes con sospecha clínica de síndrome de Usher.
•    Personas con hipoacusia neurosensorial asociada a retinosis pigmentaria.
•    Pacientes con pérdida auditiva congénita y deterioro visual progresivo.
•    Estudios genéticos para confirmación diagnóstica.
•    Familias con antecedentes de síndrome de Usher que requieren asesoramiento genético.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular:

1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 3 a 4 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 3 a 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Ante cualquier duda relacionada con el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.