CEGUERA NOCTURNA CONGÉNITA ESTACIONARIA: PANEL POR EXOMA CLÍNICO (NGS-Sec + CNVs) - 17 genes - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

La ceguera nocturna congénita estacionaria es una enfermedad ocular hereditaria caracterizada por una alteración de la visión en condiciones de baja iluminación presente desde el nacimiento. A diferencia de otras distrofias retinianas, se trata de una condición generalmente no progresiva, aunque puede asociarse a otros signos visuales como miopía, nistagmo o disminución de la agudeza visual.

Desde el punto de vista genético, la ceguera nocturna congénita estacionaria presenta una elevada heterogeneidad molecular, con distintos genes implicados en la función de los fotorreceptores y en la transmisión de la señal visual en la retina. Esta diversidad genética explica la variabilidad clínica y los diferentes patrones de herencia descritos.

El análisis genético multigénico permite identificar la causa molecular de la ceguera nocturna congénita estacionaria en pacientes con sospecha clínica, facilitando la confirmación diagnóstica, el diagnóstico diferencial frente a otras distrofias retinianas y el asesoramiento genético familiar.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis de 17 genes asociados a la ceguera nocturna congénita estacionaria, evaluando las regiones relevantes implicadas en esta patología ocular hereditaria.

Este estudio multigénico permite detectar variantes genéticas responsables de la alteración funcional de la retina y aportar información clave para la confirmación genética del diagnóstico.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los resultados obtenidos y su interpretación en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con dificultad visual en condiciones de baja iluminación desde el nacimiento.
• Personas con sospecha clínica de ceguera nocturna congénita estacionaria.
• Confirmación genética de distrofias retinianas no progresivas.
• Estudios genéticos en familiares de pacientes diagnosticados de ceguera nocturna congénita estacionaria.
• Asesoramiento genético en el contexto de enfermedades oculares hereditarias.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular:
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 3 a 4 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 3 a 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes solicitar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.