TRASTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA (TEA): PANEL POR EXOMA CLINICO (NGS) - 178 genes - ADNInstitut

Secuenciación por NGS de 178 genes asociados a Trastorno del Espectro Autista TEA para diagnóstico molecular.

TRANSTORNO DEL ESPECTRO AUTISTA (TEA): PANEL POR EXOMA CLINICO (NGS) - 178 genes - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

El Trastorno del Espectro Autista (TEA) engloba un conjunto de alteraciones del neurodesarrollo caracterizadas por dificultades en la comunicación e interacción social, junto con patrones de comportamiento, intereses o actividades restringidos y repetitivos. Su presentación clínica es heterogénea y puede variar ampliamente en gravedad y manifestaciones asociadas.

Una parte relevante de los casos de TEA tiene un origen genético, asociado a alteraciones en múltiples genes implicados en el desarrollo y funcionamiento del sistema nervioso central. Debido a esta complejidad genética, el abordaje diagnóstico requiere estudios amplios que permitan analizar de forma simultánea un elevado número de genes relacionados con el trastorno.

El análisis genético mediante un exoma dirigido de 178 genes asociados al Trastorno del Espectro Autista permite identificar variantes genéticas relacionadas con el TEA, aportando información clave para el diagnóstico molecular, la orientación clínica y el adecuado asesoramiento genético.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis mediante secuenciación de nueva generación (NGS) de un panel de 178 genes asociados al Trastorno del Espectro Autista, seleccionados por su implicación en los mecanismos genéticos del neurodesarrollo.

Este estudio permite detectar variantes genéticas patogénicas o probablemente patogénicas relacionadas con el TEA, facilitando la identificación de una causa genética subyacente en pacientes con sospecha clínica o diagnóstico establecido.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que incluye la interpretación de los resultados en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
•    Personas con diagnóstico clínico o sospecha de Trastorno del Espectro Autista.
•    Niños o adultos con alteraciones del neurodesarrollo de origen no aclarado.
•    Pacientes con TEA asociado a discapacidad intelectual u otros trastornos del desarrollo.
•    Estudios genéticos orientados a la confirmación diagnóstica.
•    Familias que requieren asesoramiento genético en el contexto del TEA.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular:
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 4 a 5 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 4 a 5 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Ante cualquier duda relacionada con el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.