ANEMIA DE FANCONI: PANEL CLÍNICO (NGS) - 21 genes - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

La anemia de Fanconi es una enfermedad genética hereditaria caracterizada por un fallo progresivo de la médula ósea, malformaciones congénitas variables y un aumento del riesgo de desarrollar determinadas neoplasias. Se trata de un trastorno clínicamente heterogéneo, cuya expresión puede variar de forma significativa entre pacientes.

Desde el punto de vista molecular, la anemia de Fanconi está causada por alteraciones en genes implicados en los mecanismos de reparación del ADN. 

La identificación de la alteración genética responsable resulta fundamental para confirmar el diagnóstico en pacientes con sospecha clínica y para diferenciar esta entidad de otras causas de insuficiencia medular hereditaria.

Este test permite abordar el estudio genético de la anemia de Fanconi mediante un panel multigénico dirigido, facilitando la detección de variantes asociadas a esta enfermedad y contribuyendo a una caracterización genética precisa del paciente.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis de un panel cerrado de 21 genes asociados a la anemia de Fanconi, estudiados de forma conjunta mediante técnicas de secuenciación masiva de nueva generación (NGS).

Este enfoque permite identificar variantes genéticas relevantes implicadas en los mecanismos de reparación del ADN relacionados con esta patología.

El estudio proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los resultados obtenidos y su interpretación en el contexto clínico del paciente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha clínica de anemia de Fanconi.
• Personas con fallo medular de origen genético no filiado.
• Estudios genéticos orientados a la confirmación diagnóstica de anemia de Fanconi.
• Pacientes con antecedentes familiares de anemia de Fanconi u otros síndromes de inestabilidad cromosómica.
• Casos en los que se requiere un estudio genético dirigido dentro del diagnóstico de anemias hereditarias.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: ¡No te preocupes, nos encargamos de todo!
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 4 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: ¡También nos encargamos de todo!
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.