ANOFTALMIA / MICROFTALMIA: PANEL POR EXOMA CLINICO (NGS-Sec + CNVs) - 22 genes - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

La anoftalmia y la microftalmia son malformaciones congénitas del desarrollo ocular caracterizadas por la ausencia completa del globo ocular o por un tamaño ocular reducido de forma significativa. Estas alteraciones pueden presentarse de manera aislada o asociadas a otros hallazgos sistémicos, con una expresión clínica variable.

Desde el punto de vista genético, la anoftalmia y la microftalmia presentan una elevada heterogeneidad molecular, ya que pueden estar causadas por alteraciones en distintos genes implicados en el desarrollo embrionario del ojo. Esta diversidad genética hace que el diagnóstico etiológico basado únicamente en criterios clínicos sea complejo en muchos casos.

El análisis genético multigénico mediante exoma permite identificar la causa molecular subyacente en pacientes con sospecha clínica de anoftalmia o microftalmia, facilitando la confirmación diagnóstica, el estudio familiar y el asesoramiento genético.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis de 22 genes asociados a anoftalmia y microftalmia, evaluados mediante exoma, lo que permite estudiar de forma conjunta las regiones codificantes implicadas en estas malformaciones congénitas oculares.

Este enfoque multigénico resulta especialmente adecuado para patologías con alta heterogeneidad genética y fenotípica.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los resultados obtenidos y su interpretación en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con diagnóstico clínico o sospecha de anoftalmia o microftalmia.
• Recién nacidos o niños con malformaciones congénitas oculares.
• Confirmación genética de alteraciones del desarrollo ocular.
• Estudios genéticos en familiares de pacientes diagnosticados de anoftalmia o microftalmia.
• Asesoramiento genético en el contexto de malformaciones congénitas de origen hereditario.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 4 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes solicitar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.