DEMENCIA FRONTOTEMPORAL: PANEL POR EXOMA CLÍNICO - 22 genes - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

La demencia frontotemporal (DFT) es un grupo de enfermedades neurodegenerativas caracterizadas por la afectación progresiva de los lóbulos frontal y temporal del cerebro, con manifestaciones clínicas que pueden incluir alteraciones conductuales, del lenguaje y del funcionamiento cognitivo. Su presentación es heterogénea y puede aparecer tanto en formas esporádicas como hereditarias.

Una proporción relevante de los casos de DFT tiene un origen genético, especialmente en pacientes con inicio temprano de los síntomas o con antecedentes familiares compatibles. En estos contextos, el estudio genético permite identificar variantes patogénicas asociadas a la enfermedad y aportar información clave para la confirmación diagnóstica.

El análisis genético multigénico mediante exoma aplicado a la demencia frontotemporal permite evaluar de forma simultánea un conjunto amplio de genes relacionados con esta patología, facilitando una caracterización genética más completa en casos clínicamente indicados.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis de 22 genes asociados a demencia frontotemporal mediante técnicas de secuenciación por exoma, orientadas a la detección de variantes genéticas relevantes.

Este estudio permite identificar alteraciones genéticas implicadas en la aparición de DFT, aportando información de utilidad para la confirmación molecular del diagnóstico y el estudio etiológico de la enfermedad.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética clínica, que incluye la interpretación de los resultados en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha clínica de demencia frontotemporal.
• Personas con inicio temprano de síntomas neurodegenerativos.
• Pacientes con antecedentes familiares de demencia frontotemporal u otras demencias hereditarias.
• Estudios genéticos para confirmación diagnóstica en el contexto neurológico.
• Evaluación genética orientada al asesoramiento clínico y familiar.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 4 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.