AMAUROSIS CONGÉNITA DE LEBER (LCA): PANEL CLINICO (NGS) - 26 genes - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

La amaurosis congénita de Leber (LCA) es una distrofia hereditaria de la retina caracterizada por una pérdida visual grave desde los primeros meses de vida. Se trata de una enfermedad genética poco frecuente, con una elevada heterogeneidad clínica y molecular, que puede manifestarse con disminución marcada de la agudeza visual, nistagmo y respuestas visuales muy limitadas desde la infancia.

Desde el punto de vista genético, la amaurosis congénita de Leber está asociada a alteraciones en múltiples genes implicados en el desarrollo y la función de los fotorreceptores y del epitelio pigmentario de la retina. Esta diversidad genética explica la variabilidad en la presentación clínica y en la evolución de la enfermedad.

El análisis genético multigénico permite identificar la causa molecular de la amaurosis congénita de Leber en pacientes con sospecha clínica, facilitando la confirmación diagnóstica, el estudio familiar y el asesoramiento genético en el contexto de las distrofias retinianas hereditarias.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis de 26 genes asociados a la amaurosis congénita de Leber, evaluando las regiones relevantes implicadas en esta distrofia retiniana hereditaria.

Este estudio multigénico permite abordar de forma integral una patología con alta heterogeneidad genética, incrementando la probabilidad de identificar la alteración responsable.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los resultados obtenidos y su interpretación en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha clínica de amaurosis congénita de Leber.
• Lactantes o niños con pérdida visual severa de inicio temprano.
• Confirmación genética de distrofias retinianas congénitas compatibles con LCA.
• Estudios genéticos en familiares de pacientes diagnosticados de amaurosis congénita de Leber.
• Asesoramiento genético en el contexto de enfermedades oculares hereditarias.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre, según la opción indicada.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 4 semanas. Este plazo puede verse ligeramente incrementado en situaciones excepcionales.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes solicitar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.