SÍNDROMES AUTOINFLAMATORIOS: PANEL POR EXOMA CLÍNICO - 47 genes - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN    

El análisis de 47 genes asociados a síndromes autoinflamatorios está orientado al estudio genético de un grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por episodios recurrentes de inflamación sistémica sin causa infecciosa ni autoinmune evidente. Estas patologías suelen manifestarse desde edades tempranas y presentan una expresión clínica variable.

Este test permite evaluar de forma conjunta múltiples genes implicados en los mecanismos de la inflamación innata, facilitando la identificación de alteraciones genéticas responsables de cuadros autoinflamatorios hereditarios.

El estudio aporta información relevante para el abordaje diagnóstico de pacientes con clínica compatible, contribuyendo a una mejor caracterización genética del proceso inflamatorio en un contexto clínico especializado.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis genético de un panel de 47 genes asociados a síndromes autoinflamatorios mediante secuenciación por exoma, orientada a la detección de variantes genéticas relevantes en este grupo de enfermedades.

Este estudio permite identificar alteraciones genéticas potencialmente implicadas en la activación anómala de la respuesta inflamatoria, aportando información clave para la confirmación del origen genético del cuadro clínico.

El test proporciona un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge los resultados obtenidos y su interpretación en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida obtenida mediante hisopo bucal, saliva o sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con episodios recurrentes de fiebre e inflamación sin causa infecciosa identificada.
• Sospecha clínica de síndrome autoinflamatorio de origen genético.
• Estudios genéticos para apoyo diagnóstico en enfermedades inflamatorias hereditarias.
• Estudios familiares y de asesoramiento genético en el contexto de síndromes autoinflamatorios.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular: 
1.    Una vez adquirido el test, la toma de la muestra se realiza en un centro especializado, mediante hisopo bucal, saliva o extracción de sangre.
2.    El centro se encarga de la correcta recogida, identificación y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos y con consentimiento informado.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 4 semanas.

Si eres un profesional sanitario o centro médico:
1.    La toma de la muestra puede realizarse en el propio centro mediante hisopo bucal, saliva o sangre.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para que un profesional sanitario valore el caso de manera individualizada.