TRASTORNOS MITOCONDRIALES HEREDITARIOS: PANEL POR EXOMA CLÍNICO - 488 genes (ADNn) - ADNInstitut

DESCRIPCIÓN

El análisis de 488 genes para enfermedades mitocondriales de origen nuclear es un estudio genético orientado a la identificación de alteraciones hereditarias implicadas en trastornos mitocondriales causados por genes localizados en el ADN nuclear.

 Estas enfermedades constituyen un grupo clínicamente heterogéneo y suelen presentar afectación multisistémica, con manifestaciones variables según el órgano o sistema implicado.

Las alteraciones en genes nucleares relacionados con la función mitocondrial pueden provocar defectos en la producción de energía celular, dando lugar a cuadros clínicos complejos y de difícil diagnóstico. 

El análisis genético amplio permite explorar de forma sistemática la base molecular subyacente en pacientes con sospecha clínica de enfermedad mitocondrial.

Este estudio tiene un enfoque diagnóstico y está indicado como herramienta complementaria en la evaluación clínica de pacientes con sospecha de patología mitocondrial, aportando información relevante para la confirmación etiológica y el asesoramiento genético.

QUÉ INCLUYE EL TEST

El test incluye el análisis de un panel amplio de 488 genes del ADN nuclear asociados a enfermedades mitocondriales, mediante técnicas de secuenciación genética basadas en exoma.

El estudio permite identificar variantes genéticas relevantes implicadas en la función mitocondrial, la biogénesis de las mitocondrias y el metabolismo energético celular.

El resultado se presenta en un informe genético detallado, elaborado por especialistas en genética, que recoge las variantes identificadas y su interpretación en el contexto clínico correspondiente.

La prueba se realiza a partir de una muestra biológica válida de sangre.

¿A QUIÉN VA DIRIGIDO?

Este test está dirigido tanto a clientes particulares como a profesionales sanitarios y centros médicos, siempre que la prueba se realice en un centro especializado y con consentimiento informado (CI).

Está especialmente indicado en los siguientes casos:
• Pacientes con sospecha clínica de enfermedad mitocondrial.
• Cuadros clínicos multisistémicos de origen genético no filiado.
• Sospecha de trastornos del metabolismo energético celular.
• Estudios genéticos orientados al diagnóstico etiológico.
• Evaluación genética en el contexto de asesoramiento familiar.

ENVÍO Y RECEPCIÓN DE LA MUESTRA

Si eres un cliente particular:
1.    Una vez adquirido el test, la extracción de la muestra de sangre se realiza en un centro especializado, con el correspondiente consentimiento informado (CI).
2.    El centro se encarga de la correcta identificación, recogida y preparación de la muestra siguiendo los protocolos establecidos.
3.    La muestra se envía al laboratorio para su análisis genético.
4.    El plazo estimado para todo el proceso, desde la recepción de la muestra en el laboratorio hasta la emisión de los resultados, es de aproximadamente 4 semanas.

Si eres un profesional sanitario o centro médico: 
1.    La extracción de la muestra de sangre puede realizarse en el propio centro, con consentimiento informado.
2.    La muestra se envía al laboratorio conforme a los protocolos establecidos, garantizando su correcta conservación y trazabilidad.
3.    Una vez recibida la muestra, se inicia el análisis genético correspondiente.
4.    El plazo estimado de análisis es de aproximadamente 4 semanas desde la recepción de la muestra en el laboratorio.

¿TIENES DUDAS?

Si tienes cualquier duda sobre el test, el proceso de análisis o la interpretación de los resultados, nuestro equipo está disponible para ayudarte y orientarte. De forma opcional, puedes contratar una consulta especializada para valorar el caso de manera individualizada.